佛罗里达州萨拉索塔(WWSB) - 一个萨拉索塔家庭正在分享他们的故事，希望提高人们对一种罕见且毁灭性遗传疾病的认识，他们的7岁儿子被诊断出患有异染性脑白质营养不良症(MLD)。
对于Caitlin Bauer来说，这一诊断结果令人震惊。
"这对我们来说完全出乎意料，"Caitlin Bauer说。"你在孩子还小的时候花了很多钱确保他们健康，没想到会收到这样的意外消息。"
她的儿子Steven Bauer曾经是个活跃、精力充沛的孩子。但在本学年早些时候，阿什顿小学(Ashton Elementary School)的老师开始注意到他在行为和身体能力方面发生了变化。
Steven的老师Tiffany Lloyd说，她观察到他有震颤、书写困难，以及行走方式的改变。
"我们知道有些不对劲，"Lloyd说。"但我们从未想到可能是现在这种情况。"
在与Steven的父母讨论这些担忧后，这家人寻求了医疗解答。最终测试结果显示Steven患上了异染性脑白质营养不良症，这是一种罕见的遗传疾病，会逐渐损害大脑和神经系统。
MLD导致脂肪物质在脑部、脊髓和周围神经的细胞中积聚。随着时间推移，这种疾病会导致神经系统功能丧失。
Caitlin表示，阅读诊断结果时感到不知所措。
"那我认为是一个震惊的时刻，"她说。"我们当时真的还不太理解我们所读的内容。"
诊断结果还显示，Caitlin和她的丈夫Kyle都是这种遗传疾病的携带者。该家庭表示，他们家族双方都没有MLD的已知病史。
目前MLD尚无治愈方法，但特殊治疗可能有助于减缓疾病进展。Steven现在正在费城儿童医院接受治疗，Caitlin表示该医院为患有这种疾病的患者提供了一些最佳护理。
"我们看到的是延长生命，但我们希望效果不止于此，"Caitlin说。"我们没有确定的答案。每个孩子的情况都不同。"
治疗费用惊人。Caitlin表示，仅治疗费用就估计高达420万美元，使其成为世界上最昂贵的疗法之一。随着家人在费城长期居住，旅行、住宿和持续的医疗护理等额外费用还在不断增加。
"这种治疗是世界上最昂贵的，"Caitlin说。"费用是420万美元。"
在家人专注于Steven的护理时，亲朋好友和社区成员纷纷伸出援手。朋友、家人、同事，以及包括Walt's Fish Market和Gold Coast Eagle Distributing在内的企业，都帮助组织了筹款活动，以支持Bauer一家在Steven治疗过程中的需求。
除了筹集资金外，Caitlin还希望提高人们对MLD的认识和检测的重要性。
"我希望这种事情能被更多人了解并得到倡导，"她说。"只需进行尿液检测、脸颊拭子检测，他们也可以进行血液检测。就这么简单。"
对Caitlin来说，她的使命是双重的：为儿子而战，同时帮助其他家庭了解这种许多人从未听说过的疾病。
她希望分享Steven的故事能帮助其他人更早识别症状，并在为时已晚之前获得答案。
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