埃勒斯-当洛斯综合征：影像学综合指南与临床概述
概述
埃勒斯-当洛斯综合征的名称源自20世纪初描述该疾病的两位医师——爱德华·埃勒斯和亨利-亚历山大·当洛斯，他们基于特征性的皮肤和关节异常确立了该诊断。
该命名突显了临床上观察到的组织脆弱性和过度伸展性核心特征。
典型临床表现包括关节过度活动、皮肤过度伸展、易出现瘀伤以及血管脆弱性，其中血管亚型尤为显著。
埃勒斯-当洛斯综合征的血管亚型遵循常染色体显性遗传模式，由编码III型胶原蛋白的COL3A1基因突变所致。
关键影像学特征
- 动脉瘤是埃勒斯-当洛斯综合征最常见的影像表现，累及内脏动脉、主动脉及头颈部血管，常呈多发性且随时间进展。
- 动脉夹层发生率高，尤其在中大型动脉，可导致脑、肾或脾脏的致命性出血或梗死。
- 动脉扩张与迂曲显著，颅内动脉延长扩张在CT血管造影或MR血管造影上表现为血管增粗延长。
- 动脉闭塞由夹层或血栓形成引起，在超声或CT血管造影上显示为血管突然截断。
- 非血管表现包括关节积血、关节不稳及软组织脆弱，MRI可见韧带拉伸或软骨磨损。
- 脑血管异常表现为后循环血管扩张迂曲及动静脉瘘，在MR血管造影最大密度投影图像上清晰可见。
- 脊柱表现包括颅颈交界区不稳、小脑扁桃体下疝畸形或脊髓栓系，位置性MRI显示寰枢关节半脱位测量值超过5 mm提示病情严重。
病理生理学
埃勒斯-当洛斯综合征（尤其是血管亚型）源于III型胶原蛋白合成缺陷，导致中大型动脉和结缔组织脆弱。
胶原蛋白缺乏在机制上引起血管壁薄弱，进而形成动脉瘤、夹层和扩张，表现为进行性扩张和破裂风险的影像学特征。
在肌肉骨骼结构中，胶原完整性下降导致关节过度活动和韧带松弛，MRI显示为关节间隙异常增宽或半脱位，随时间推移若不干预则不稳加重。
动脉迂曲等病理过程源于弹性回缩功能障碍，CT血管造影可测量血管直径超过正常的1.5倍；梗死则由夹层继发的栓塞性闭塞所致。
影像学要点包括在破裂前早期检出细微扩张，需警惕将迂曲误诊为纤维肌发育不良——后者不累及颅内动脉，而埃勒斯-当洛斯综合征具有此独特表现。
鉴别诊断
纤维肌发育不良可模拟动脉夹层，但不累及颅内动脉，CT血管造影呈特征性"串珠样"改变，不同于埃勒斯-当洛斯综合征的动脉延长扩张。
马凡综合征表现为超声心动图或MRI测得主动脉根部扩张超过4.5 cm，其晶状体脱位和骨骼特征在埃勒斯-当洛斯综合征中缺失，可资鉴别。
洛伊-迪茨综合征由TGF-β通路基因突变导致广泛性动脉瘤，但影像学显示更侵袭性的主动脉受累及眼球突出，不符合埃勒斯-当洛斯综合征典型表现。
关节过度活动综合征无血管危象，MRI仅显示韧带松弛，无埃勒斯-当洛斯综合征特有的动脉扩张或夹层。
影像学方案与技术
针对埃勒斯-当洛斯综合征的血管评估，优先选择非侵入性CT血管造影（胸部、腹部和盆腔），采用动脉期扫描及1-3 mm层厚以检出动脉瘤和夹层。
MR血管造影方案包括头颈部时间飞跃序列，若存在肾功能损害则避免使用钆对比剂，已知病变者每6-12个月随访。
超声作为腹腔血管初筛手段，需空腹以获得最佳显像，多普勒检查评估血流异常。
脊柱MRI采用T1、T2和STIR序列进行中立位及位置性扫描，评估颅颈交界不稳；后寰齿间距>14 mm为危险信号。
因破裂风险应避免传统血管造影；心脏评估采用超声心动图，重点关注主动脉根部径线。
【全文结束】
