现年4岁的凯德·乔布西斯（Cade Jobsis）一直接受治疗以维持身体机能，但因资金中断，他的父母无法确定他还能继续治疗多久。
在经历了难以想象的痛苦——幼子被诊断出罕见神经退行性疾病后，艾玛和迪伦·乔布西斯夫妇再次为儿子的生存而战。
这对来自阿拉斯加州的夫妇，其子凯德年仅两岁半时便被确诊为痉挛性截瘫50型（SPG50）。据罕见疾病国家组织（National Organization for Rare Disorders）介绍，该疾病通常表现为全面发育迟缓、中度至重度智力障碍、癫痫及进行性运动功能障碍等症状。
"我们在孩子四到五个月大时就开始察觉异常，"艾玛向《人物》杂志（PEOPLE）透露，"凯德未能达到发育里程碑，我们本能地感到问题严重，但医生起初并未重视。"
"到9个月大时，他已开始接受物理治疗。即便如此，直到两岁半通过全基因组测序，我们才获得确诊——这是一种罕见遗传病，"她解释道。
确诊后，艾玛了解到SPG50属于极罕见疾病。
"全球仅约100名儿童被确诊，凯德就是其中之一，"她说，"它导致运动和认知功能进行性丧失。随着时间推移，孩子们会失去辛苦习得的技能——如行走、说话甚至基本生活自理能力。"
自确诊以来，现年4岁的凯德持续接受物理治疗、职业治疗和语言治疗，这些对维持其身体机能至关重要；然而，艾玛和迪伦深知现有治疗无法遏制疾病本身。所幸，近期已开发出针对性新疗法。
"唯一真正希望是一种专为SPG50研发的基因治疗，"艾玛表示。
但负责组织临床试验的项目未能筹足基因治疗所需全部资金。因此，艾玛和迪伦决定自行筹款。
"我们曾寄望一项拨款能推进项目，但它被拒绝了，"艾玛坦言，"现实是超罕见疾病的治疗鲜少获得资助，因其影响患者群体过小。"
"现有体系根本未为凯德这样的儿童设计药物研发路径。正因如此，家庭们不得不自筹数百万美元推动进展。我们期望通过倡导与公众意识提升，能逐步改变这一现状，"她补充道。
过去一年，患者家庭已筹得300万美元用于疗法生产。目前他们全力冲刺，需再筹集115万美元以覆盖医院及监管成本，从而治疗包括凯德在内的下一组患儿。若资金缺口无法填补，项目将停滞不前。
艾玛描述现年4岁的凯德"充满生命力"，并以"独特方式"与人交流。
"他使用助行器行动，在治疗中全力以赴，热爱学校与朋友相处，"艾玛说，"他虽不能言语，但能以独特方式沟通，笑容足以点亮整个房间。"
"他日常包含治疗、游戏和学业——每件事都需付出更多努力。目前他仍能在辅助下行走，我们珍视每一步进展。"
然而，若凯德无法获得基因治疗，他将开始丧失这些来之不易的技能。
"未经治疗，SPG50将持续恶化。凯德将失去现有能力，并随年龄增长面临更严峻的身体与认知挑战，"艾玛警示，"症状因人而异，但多数患者功能丧失始于手脚，并随年龄向躯干蔓延。"
"部分患者甚至丧失如厕或吞咽能力。预期寿命缩短且生活质量堪忧，"她解释道，"正因如此时机极为紧迫。治疗带来切实希望——他或能保留辛苦习得的技能，过上更长久、更充实的人生。"
对艾玛而言，社区团结是这段旅程中最鼓舞人心的部分。
"这段旅程的非凡之处，在于其核心动力源于家庭与社区，"她说，"邻居、本地企业乃至陌生人都为凯德及其他患儿发起筹款。"
"这令人谦卑，也赋予我们力量。通过分享凯德的故事，我们不仅为他筹集急需资金，更希望照亮罕见疾病群体，让每个孩子都能拥有未来的机会。"
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