研究人员可能已发现逆转某种听力损失的新方法。
一项新研究指出,由先天性特定基因突变导致的听力损失,或可通过一种常见补充剂联合勃起功能障碍药物伟哥(西地那非)实现逆转。
研究人员在土耳其三个无关家庭中发现CPD基因突变——该基因编码羧肽酶D酶——这些家庭中有多人先天失聪。这些家庭均患有遗传性感音神经性听力损失,据美国国立卫生研究院解释,此病症由内耳微小毛细胞损伤引发,这些毛细胞负责将声波振动转化为电信号传至大脑。
为深入理解关联机制,科学家对比了这些家庭中患病与未患病亲属的基因数据,并将分析扩展至其他群体。迈阿密大学米勒医学院人类遗传学系主任、人类遗传学教授穆斯塔法·特金博士向福克斯新闻数字版表示:"我们后续在英国一项大型基因组测序队列中发现,听力损失患者体内存在CPD基因突变。"
在实验室人体细胞测试中,研究人员关闭CPD基因后观察到三种物质水平降低:精氨酸(一种氨基酸)、环磷酸鸟苷(cGMP,重要信号分子)以及为神经系统提供关键信号的一氧化氮。
尽管研究始于人类,逆转实验同时在小鼠和果蝇中进行。当小鼠内耳中传递声音信号至大脑的毛细胞出现一氧化氮和cGMP水平低下时,这些细胞会过度应激并最终死亡。在果蝇实验中,研究人员发现沉默CPD基因对应部分会导致其声波感知与平衡器官出现缺陷。
但当研究人员向人体细胞补充精氨酸后,一氧化氮水平恢复正常,细胞死亡数量显著减少。特金补充道:"我们还发现作用于一氧化氮通路的伟哥,可部分逆转CPD基因突变引发的功能缺陷。"
这些发现表明,耳蜗——内耳中将声波振动转化为神经信号的部分——一氧化氮缺乏可能是听力损失的关键驱动因素。CPD基因通过维持毛细胞中精氨酸与一氧化氮的正常水平来调控该过程,这对健康信号传导及抵抗噪声损伤至关重要。特金强调:"一氧化氮对多种组织至关重要,必须保持精细平衡。"
然而,研究团队明确表示,并不建议将伟哥作为听力损失治疗方案。特金解释:"我们使用它是为了强化论证:耳内一氧化氮缺乏是耳聋的根本原因。"
外部专家同时警告伟哥存在重要不良反应。旧金山湾区耳鼻喉科医生努申·帕里扎卡尔博士向福克斯新闻数字版指出:"该药物与罕见但严重的突发性听力损失及不可逆耳鸣相关,这凸显了谨慎使用的必要性。"她补充道:"现阶段,公众使用伟哥治疗听力问题既不合适也不安全。"
研究表明,停药后此类听力损失通常可暂时恢复。美国食品药品监督管理局已在伟哥及其他PDE5抑制剂药物标签中添加警告,提示突发性听力损失风险,此决定基于同类药物使用者中的罕见病例报告。
专家表示,尚不确定该副作用是否直接由PDE5抑制剂引发,因受影响患者可能存有其他健康问题或正在服用其他可能导致听力损失的药物。帕里扎卡尔指出:"本研究仅聚焦极小基因定义人群,因此不太可能适用于大多数人口。"
鉴于研究同时关注小鼠和果蝇的听力损失逆转,未来需开展更多人体试验以评估治疗效果。特金建议:"进行基因检测以确定听力损失原因至关重要。"尽管科学家已发现200多个与听力损失相关的基因,但商业基因筛查测试可能仅针对最常见突变。
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