一名八岁男童通过一种常见非处方补充剂中的化合物，重新获得了行走能力。
这例特殊病例被《自然》期刊详细记录。这名未透露姓名的儿童在2023年夏季前仍是一名活跃的运动员，但随后出现运动障碍症状，并在数月内恶化至需要轮椅辅助。他的父母（要求匿名）向STAT新闻表示："儿子的状况在短时间内急剧变化，从班上跑得最快、热爱足球的男孩，变成连走路都困难，经常跛行和跌倒。"
该男孩最终被确诊为HPDL缺乏症——一种罕见的遗传性疾病，会抑制人体生成足够辅酶Q10的能力。这种对细胞功能至关重要的化合物合成障碍，源于患者继承了两份突变的HPDL基因。纽约大学朗格医学中心辐射肿瘤学副教授Michael Pacold指出："辅酶Q10虽安全且对缓解脑外症状有效，但因无法穿透血脑屏障，对中枢神经症状几乎无效。"
研究人员创新性地采用其前体物质4-HB进行治疗。这种更小的分子可穿透血脑屏障，通过水溶液形式摄入。尽管该药物尚未获得FDA正式批准，但在家长同意及医生坚持下，FDA特批其作为单患者试验性用药。家长表示："尝试实验性治疗是我们做过的最艰难决定，但无所作为的风险更大。"
停用传统辅酶Q10补充剂后，男孩开始每日摄入300-600ml 4-HB溶液。虽然服药初期出现呕吐等副作用，但一个月后已能独立行走，并完成了穿越中央公园近1英里的路程。该疗法在2021年已通过小鼠实验验证有效性，但这是全球首例人体治疗案例。
研究团队将此视为重大医学突破，正筹备针对更多患儿的临床试验。Pacold教授感慨道："科学家都梦想这样的突破，每天早上我都要确认这不是梦境。"目前该疗法仍需进一步验证，但已为罕见病治疗提供了全新方向。
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