（CNN）——处方药亚叶酸钙正在更新标签，但这并非美国食品药品监督管理局（FDA）在2025年9月白宫简报中所暗示的内容——当时官员们将该药吹捧为数千名自闭症儿童的潜在疗法。
周二，FDA批准这种高剂量B族维生素——一种长期用于对抗化疗副作用的药物——用于治疗受体1基因的脑叶酸缺乏症，这是一种估计仅影响约百万分之一人的遗传性疾病。全球已发现的病例不到50例。FDA局长Marty Makary博士称周二的批准是“该疾病患者的一个重要里程碑”。
但就在9月，Makary和美国卫生与公众服务部部长Robert F. Kennedy Jr.曾表示该药将可用于帮助更多儿童。Kennedy在与总统唐纳德·特朗普共同出席的白宫简报中表示，他们“已经确定了一种可能使大量自闭症儿童受益的激动人心的疗法”。
亚叶酸钙的更新可能会对自闭症儿童的一些家庭造成尤其沉重的打击。在9月的简报中——当时特朗普就止痛药泰诺作为自闭症原因发表了未经证实的说法，并提醒家长不要让孩子接种过多疫苗——总统表示修改亚叶酸钙的标签“给许多有自闭症孩子的家长带来了希望，即有可能改善他们的生活”。
自那以后，亚叶酸钙的处方量激增，导致该药难以找到。
药物获批用于罕见疾病，而非自闭症
在受体1基因的脑叶酸缺乏症中，一种缺陷会导致将叶酸引导至大脑的蛋白质功能失常。结果是血液中的叶酸水平正常，但大脑和神经系统中叶酸水平不足——而叶酸对思维、言语和运动至关重要。
在去年秋天发表于Politico并重发在白宫网站的一篇评论文章中，Makary表示其机构将“批准处方亚叶酸钙用于治疗患有脑叶酸缺乏症和自闭症症状的儿童”。
Makary在电视简报中表示，20%至50%的自闭症儿童可能产生抗体，这些抗体阻止帮助将叶酸运输入脑的蛋白质发挥作用——这意味着某些更严重的自闭症症状可能由自身免疫性疾病引起。
尽管他指出亚叶酸钙并非自闭症的治疗药物，但Makary强调了小型研究，这些研究表明，在患有叶酸缺乏症和自闭症的儿童中，该药可以改善约60%患儿的言语能力。
特朗普政府正在大胆地扩大该药的使用范围，“为第一个FDA认可的自闭症治疗药物打开大门”，Makary和其他HHS领导人在文章中写道。
FDA资深官员在周一的一个简报中表示，虽然数据足够有力，可以批准亚叶酸钙用于罕见的遗传性脑叶酸缺乏症病例，但他们找不到足够证据证明该药有助于自闭症儿童或其他原因导致的脑叶酸缺乏症。
“目前，我们没有足够的数据来说明我们可以确定其对自闭症更广泛的有效性，”一名资深机构官员说。
“他们真的希望审查数据，以支持可能批准用于某些形式的自闭症。在这种情况下，按要求进行了审查，我们所拥有的数据支持了针对这一特定适应症的批准，”另一名FDA资深官员说，意指罕见的遗传性叶酸缺乏症形式。
官员们还指出，最大规模的在自闭症儿童中测试该药的随机双盲安慰剂对照试验，在发现报告中存在数据错误后，最近被撤稿。
‘伤害已经造成’
在9月白宫简报后的几周内，亚叶酸钙的新处方量翻了一番，根据本月发表在《柳叶刀》医学杂志上的一项研究。
家长难以获得该药，一些人描述了寻找能提供帮助的医生和药店的复杂过程。在某些情况下，当人们无法获得处方药时，转而使用不受监管的非处方叶酸补充剂。
研究作者、Brigham and Women's医院急诊医学医生Jeremy Faust博士上周告诉CNN，亚叶酸钙治疗自闭症的证据薄弱，不值得改变实践，但他对处方量激增并不感到意外。
“我认为白宫讲台是一个非常强大的地方，人们确实听从我们的领导人，即使RFK说‘不要从我这里听取医疗建议’，”Faust说。
I. David Goldman博士，阿尔伯特·爱因斯坦医学院医学和医学药理学退休教授，曾撰写关于这种超罕见叶酸缺乏症的论文，他说罕见的遗传性脑叶酸缺乏症与自闭症之间没有重叠。他说自2009年该病首次被确认以来，医生们一直在使用亚叶酸钙治疗这种罕见的叶酸缺乏症。
他说，澄清这种治疗的证据现状是好的。
“但是，你知道，伤害已经造成，因为自闭症孩子的父母很绝望，”Goldman说。
周一被问及FDA是否计划通过自己的研究进一步调查亚叶酸钙是否可能帮助某些自闭症儿童时，资深官员表示，虽然可能有其他联邦努力支持此类研究，但该机构并未进行任何研究。
“FDA不进行临床试验，尽管我们确实有一些资助机制，但我们通常不资助针对自闭症药物的大型临床试验，”一名官员说。
除了范围狭窄之外，周二的批准也是不同寻常的，因为它基于系统的文献综述，“包括发表的患者层面信息的病例报告以及机制性数据”。
通常，FDA要求随机安慰剂对照临床试验来证明药物的安全性和有效性，然后才能批准或扩大其使用范围。
但资深官员周一表示，由于这种叶酸缺乏症非常罕见，很难在患有该病的人群中进行亚叶酸钙的随机安慰剂对照试验。
在病例研究中，患有基因缺陷和脑叶酸缺乏症的儿童在使用亚叶酸钙后看到了巨大的改善。
“这些孩子变得无癫痫发作，或者如果及早给药，他们变得完全无临床症状，”一名FDA资深官员说。
“这实际上会使进行随机对照试验变得困难，因为对治疗的反应如此显著，仅仅是因为在看到如此显著的反应后，再将人们随机分配到安慰剂组将变得不道德，”该官员说。
这种反应经常被用来解释为什么对已经在使用的疫苗的新版本进行随机对照试验可能不道德。
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