诺华获FDA批准脊髓性肌萎缩症基因替代疗法
2025年11月26日
美国食品药品监督管理局（FDA）已批准诺华公司（Novartis）的伊特维马®（Itvisma，通用名：onasemnogene abeparvovec-brve）用于治疗2岁及以上、青少年和成年脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，这些患者经确认存在运动神经元存活1号（SMN1）基因突变。这是首个且唯一适用于该广泛人群的基因替代疗法。伊特维马旨在通过一次性固定剂量解决SMA的遗传根本原因，该剂量无需根据年龄或体重调整。通过替换SMN1基因，伊特维马可改善运动功能，有望减少对其他可用疗法中慢性给药治疗的需求。
“FDA批准鞘内注射的onasemnogene abeparvovec是一项变革性进展，将SMA的转化性基因替代疗法扩展至各年龄组，”斯坦福大学医学院神经病学和儿科学教授、神经肌肉医学部负责人兼斯坦福神经IGNITE中心联合主任约翰·W·戴伊医学博士（John W. Day, MD, PhD）表示，“这一成就不仅是SMA领域的重大进步，也为更广泛的神经疾病和基因医学领域开辟了新可能。”
“这种单剂量基因替代疗法的新给药途径所代表的意义远超功能性运动量表上的数字——它可能意味着患者在日常活动中获得更大的独立性和自由，”治愈SMA组织（Cure SMA）主席肯尼斯·霍比（Kenneth Hobby）表示，“过去六年，自首款基因疗法获批以来，SMA疾病治疗格局已发生巨变。此次批准是又一备受欢迎的进展，代表着为更多年长患者扩大治疗可及性并解决社区中剩余未满足需求的切实进步。”
SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，由突变或缺失的SMN1基因引发。SMN1基因负责产生人体肌肉功能所需的大部分运动神经元存活蛋白（SMN蛋白），包括呼吸、吞咽和基本运动。若缺失该基因，运动神经元将不可逆地丧失，导致进行性、致残性的肌肉无力。另一个基因SMN2仅能产生约10%的功能性SMN蛋白。通常，SMN2基因拷贝数较多的患者比拷贝数较少的患者症状更轻。
美国约有9000人患有SMA，尽管疾病治疗已取得进展，但年长儿童、青少年和成人在保护运动神经元及维持体力方面仍存在未满足需求。
伊特维马将于12月在美国上市。诺华患者支持服务（Novartis Patient Support）将协助符合条件的患者启动治疗。患者和医疗提供者可拨打1-855-441-4363获取个性化帮助，包括了解保险覆盖范围及识别潜在的财务援助选项。
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