达拉斯，2025年11月3日——一项将在美国心脏协会2025年科学会议上发表的初步研究表明，隐匿性心房功能障碍可能增加转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）患者的中风风险，但无创评估工具或可帮助识别高风险人群。该疾病是一种进行性病变，会导致心肌僵硬并提升中风风险，即使心律表现正常。
转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）是一种潜在致命疾病，历史上被视为罕见病。但由于常被忽视，实际患病人数难以统计。此病症中，名为转甲状腺素蛋白的物质发生异常折叠并积聚在心脏、神经及其他器官，导致心壁僵硬，使左心室难以在正常心律下舒张和充盈。患者还面临中风或短暂性脑缺血发作（TIA）的显著风险，但目前尚无工具可识别该病症中中风或TIA的最高风险人群。
“即使心律正常，部分ATTR-CM患者若心房收缩功能不良仍存在中风风险，”研究作者、的里雅斯特大学心血管科顾问心脏病学家兼伦敦大学学院国家淀粉样变中心研究员阿尔多斯泰法诺·波尔卡里博士表示，“研究表明心房收缩功能对风险预测的重要性不亚于心律。这种隐匿性功能障碍或可指导更早讨论抗凝药物等预防策略。”
英国国家淀粉样变中心研究人员分析了2003至2023年的健康记录，涵盖2300多名ATTR-CM成年患者。约八分之一心律正常的患者存在心房电机械分离（AEMD），即心电图显示上心腔（心房）正常，但无法有效收缩泵血。
在近三年随访中发现：
- 心房收缩功能不良者发生中风或TIA的风险是心房收缩正常者三倍以上；
- 此类患者随访期间更易发展为心房颤动——中风的风险因素。
基于此，研究者开发了风险预测工具，利用超声心动图中广泛可用的两项指标测量心房机械功能。数据显示，心房收缩能力越弱，中风风险持续升高。高风险组（心房收缩不良者）的中风发生率约为每100人每年9例。该风险模式在不同ATTR淀粉样变基因亚型及疾病阶段中保持一致，表明心房功能障碍是此类病症中风风险的共同驱动因素。
“这些发现将关注点从心律功能转向心房实际收缩能力，”波尔卡里说。
该研究属观察性研究，无法证明因果关系。下一步将开展前瞻性多中心研究，验证该工具效果及预防性抗凝治疗能否降低AEMD患者的中风风险。研究者表示目标是生成可直接用于临床的证据，以指导个体化决策，最终预防致残或致死性脑血管事件。
未参与该研究的美国心脏协会脑健康委员会副主席费尔南多·D·泰斯塔伊博士指出：“窦性心律的淀粉样变心肌病患者中风风险仍显著高于普通人群，亟需新策略识别可能从抗凝治疗中获益的高风险个体，即使未出现心房颤动。”
“本研究提供了未来中风或TIA的强预测指标，”芝加哥伊利诺伊大学医学院神经病学与康复学教授泰斯塔伊表示，“但该方法需解决多项挑战方能投入临床。AEMD诊断依赖斑点追踪应变超声心动图——一种普及度有限的专业影像技术，且结果需在更大独立群体中验证。”
研究仅回顾单一国家中心数据，结论可能不适用于所有心脏淀粉样变患者。其他局限包括部分中风分类信息缺失，且需进一步研究确定AEMD患者的潜在治疗方案。
研究细节：
- 共纳入2310名ATTR-CM成年患者（平均年龄76岁，86%为男性，74.5%为野生型ATTR），其中约75%为老年性野生型（非遗传性），5%存在AEMD，33%心律正常且左心房收缩有效，62%正在抗凝治疗的心房颤动患者。
- 波尔卡里表示，参与者从诊断至死亡的平均观察期约三年。34个月内，5%患者发生中风或TIA，31%发展为心房颤动。
- 数据源自英国国家淀粉样变中心2003年1月至2023年12月的记录。
美国心脏协会科学会议发布的研究报告仅代表作者观点，不反映协会政策立场。摘要未经同行评议，仅由独立评审小组基于其对会议科学议题多样性的潜在贡献进行筛选，完整论文发表于同行评议期刊前结论视为初步结果。
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