由瑞典卡罗林斯卡研究所开展的两项新研究，揭示了体细胞突变如何影响衰老过程。这些发表于《自然-衰老》的研究表明，此类突变会导致肌肉力量减弱并加速血管老化，对年龄相关疾病的治疗具有重要意义。
体细胞突变是细胞在生命周期中因环境因素或DNA复制错误产生的非遗传性基因变化。这些突变可能导致癌症，但其其他影响此前尚存争议。研究首席作者玛丽娜·埃里克松教授表示："我们发现，累积在肌肉细胞和血管中的突变会影响组织功能及其再生能力——即通过生成健康细胞替代受损组织的能力，这种能力也会随年龄增长而减弱。"
早老症突变重现
2003年，埃里克松教授团队发现了早老症的遗传病因。这种罕见遗传病会导致儿童快速衰老并伴随心血管并发症。患儿携带的突变会生成名为progerin的致病蛋白。最新研究首次在部分慢性肾病患者的血管壁中检测到相同突变和蛋白。
研究第一作者Gwladys Revêchon指出："我们怀疑这些体细胞突变与肾病常见的血管损伤相关。"小鼠实验进一步显示，生成progerin的细胞会沿血管壁扩散，形成突变细胞簇，可能导致组织损伤和血管早衰。
该研究结合基础与临床研究，与卡罗林斯卡大学医院肾病学教授Peter Stenvinkel合作完成。其建立的大型生物样本库为研究提供了关键支持。
肌肉突变影响
第二项研究采用小鼠模型，研究肌肉再生过程中的体细胞突变对肌肉力量的影响。当肌肉经历损伤或劳损时，再生过程会导致突变积累。实验显示，这种突变积累会导致肌肉再生能力受损、肌细胞体积缩小、肌肉质量下降和握力减弱。
两项研究共同表明，体细胞突变可能通过双重机制加速衰老：既损害肌肉再生，又促进血管老化。埃里克松教授强调："深入了解突变对组织功能的影响，有助于开发新的生物标志物和年龄相关疾病的治疗方法。我们的发现也证明，研究罕见疾病能为常见病症提供新治疗思路。"
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