北卡罗来纳州教堂山市消息（WTVD）——一对父母正在通过分享家庭悲剧，提高公众对罕见疾病的认知。
2017年，在双胞胎女儿7岁生日前的诊疗室里，卡恩家族（大卫、凯伦及双胞胎女儿艾米丽和麦肯齐）的生活永远改变了。这对双胞胎被确诊患有青少年巴滕病，这是一种致死性遗传疾病。
"我记得走出诊室时像电影慢镜头，"大卫说，"当时甚至不在乎是否被车撞。"凯伦则表示："我完全想不明白以后要如何继续微笑和欢笑。"
这对夫妇回到家中抱着女儿们痛哭。这种通常在5-10岁发作的疾病会引发视力丧失、癫痫、痴呆、运动能力丧失及寿命缩短。根据美国国家神经疾病和中风研究所数据显示，患者会逐渐丧失语言能力和卧床不起。"她们的内在在逐渐衰竭，"大卫形容道。
面对无可挽回的病情，这个家庭创立了抗巴滕基金会，以高尔夫建筑师大卫的职业特色命名。他们通过年度在线高尔夫拍卖筹集资金，该活动现已成为高尔夫界规模最大的慈善拍卖之一。
2022年迁居教堂山后，卡恩夫妇联合北卡大学教堂山分校（UNC）组建研究团队，开发出全球首个靶向药物。该研究在一年内完成FDA审批并启动临床试验，由UNC儿科神经学家雅尔·西洛-马拉夫斯基博士主导。
在试验过程中，患有自闭症且一年未经口进食的艾米丽开始自主饮水并食用冰淇淋。"看到这些转变令人惊喜，"西洛博士表示，"虽然这并非治愈方案，但为患者生活质量提升带来希望。"
目前15岁的双胞胎姐妹，是全球首个接受定制药物治疗的青少年巴滕病患者。该基金会至今已筹集800万美元，继续为延长患者生命而努力。
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