Kiri Duke-Rosati正兴奋地把橙色气球抛向天花板，他父亲Anthony在犹他州霍拉迪市的家中陪着他玩耍。Rio Giancarlo摄于2025年8月4日
Kiri Duke-Rosati正咯咯笑着将橙色气球抛向天花板，他3岁半的幼小心灵还无需担心大人们严肃的表情。他的父母Jazmynn Pok和Anthony Duke-Rosati正在讨论一个沉重的话题——死亡。
这个在高棉语中寓意"力量与坚强"的孩子，正面临一段艰难的旅程。出生时犹他州的新生儿筛查发现，他患有肾上腺脑白质营养不良（ALD），这种罕见病因电影《洛伦佐的油》闻名，是一种主要影响男童的X染色体隐性遗传代谢病。
霍拉迪市居民Pok和Duke-Rosati夫妇上周被告知，治疗的最后期限是9月8日。他们的朋友和家人虽已接受检测，但无人匹配。目前约有1500人完成捐献者注册，部分归功于亲友在社交媒体的努力。
ALD虽然罕见（每17,000个新生儿中有1例），但最新的半年一次的MRI检查显示，Kiri罹患的是最严重的脑型肾上腺脑白质营养不良（CALD），这种类型在每42,500或48,500个新生儿中才出现1例。根据Adrenoleukodystrophy.info的数据，一旦脑部出现病变迹象，病情可能在数天或数周内出现症状。
未经治疗的CALD几乎总是致命的。最初症状通常是行为改变，Healthline资料显示，若未做基因检测，医生可能误诊为注意力缺陷多动障碍。随后可能出现听力视力衰退、行动困难、大小便失控、癫痫发作以及吞咽语言障碍。许多患儿最终需要鼻饲、失明、丧失自主行动能力直至完全瘫痪，最终器官衰竭。
希望尚存
法国研究显示，接受干细胞移植的CALD患儿中有70%在5年后未出现残疾，而未接受治疗的患儿常在10岁前夭折。该病治疗窗口期有限，骨髓移植需在神经系统症状出现前进行。目前约半数患儿确诊时已错过最佳治疗时机。
Kiri仍然有机会。医生称现在开始治疗还来得及。移植手术需要约两小时，但必须找到10个HLA配型完全匹配的捐献者。检测只需口腔拭子采样，通过国家骨髓捐献者计划通用登记库处理。犹他州居民可通过本地企业获取采样套件，也可通过hopeforkiri.org或my.nmdp.org/HopeforKiri在线登记。发送"HopeForKiri"至61474也可获取信息。
霍拉迪市居民Pok是一名律师，丈夫Duke-Rosati是消防员兼急救员，两人都不使用社交媒体。但感谢亲友在社交媒体上的传播，他们已经收到约1500份注册申请。虽然尚未找到匹配者，但响应程度令人鼓舞。
幸运与感恩
令他们倍感幸运的是，犹他州自2020年起将ALD纳入新生儿筛查项目，使得他们能在不可逆症状出现前采取行动。目前全州已通过筛查发现22例ALD病例。他们还感激能住在距医院仅15分钟车程的地方。
治疗过程充满压力且费用高昂。但Pok坦言，拯救Kiri的生命是无价的。"我们的孩子之间感情特别深，诺拉总是缠着Kiri，而2岁的弟弟罗科则完全以哥哥为榜样。"Pok说。
虽然全家都在为Kiri担心，但3岁小男孩还沉浸在快乐中。"我不要让诺拉生病"，当被告知可能生病时，Kiri这样回答。他们相信，只要全社会共同努力，总能找到那个拯救生命的陌生人。
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