已知会导致心肌病（一种遗传性心脏功能减弱疾病）的罕见基因变异可能会增加患者发展为心力衰竭的风险。然而，麻省总医院布里格姆和妇女医院心脏与血管研究所及哈佛-麻省理工Broad研究所的最新研究显示，用于治疗2型糖尿病的药物达格列净（dapagliflozin）在遗传性易患心力衰竭的人群中特别有效，能显著降低其风险。
这项发表在《自然医学》杂志上的研究结果突显了将基因筛查纳入心力衰竭预防策略的日益增长的潜力。虽然达格列净使非携带者的因心力衰竭住院率比安慰剂降低了32%，但在心肌病基因变异携带者中，该药物将风险降低了约80%。
"历史上，发现心肌病的基因变异通常意味着告知患者他们处于高风险状态，但我们却没有特定的预防性疗法可以提供。这些数据表明，我们现在确实拥有可以降低这些个体风险的工具。"
Shinwan Kany医学博士、理学硕士，共同第一作者，麻省总医院布里格姆和妇女医院心脏与血管研究所及Broad研究所心血管研究中心访问科学家
"朝着早期、基于基因指导的干预方向发展，可以在这些易感患者出现症状之前很久就保护他们，"通讯作者Christian T. Ruff医学博士、公共卫生硕士表示，他是麻省总医院布里格姆和妇女医院心脏与血管研究所的心脏病专家，也是TIMI研究组的高级研究员。
糖尿病患者通常有较高的心脏病风险。达格列净通过增加尿液中葡萄糖和钠的排泄来治疗糖尿病，这一过程在某种程度上可能帮助心脏更有效地工作。虽然先前的研究已经确定达格列净可以帮助治疗已有心脏病的患者，并预防那些没有已知疾病的人发展为心力衰竭，但直到现在，尚不清楚是否具有心肌病基因变异会影响药物效果的程度。
为了评估达格列净在心肌病基因变异携带者中的疗效影响，研究人员分析了DECLARE-TIMI 58试验的基因组测序数据，这是一项研究达格列净治疗2型糖尿病患者的3期临床试验。
在12,685名患者中，他们识别出121名携带心肌病基因变异的患者。在平均4.2年的随访期间，接受安慰剂治疗的心肌病基因变异携带者中有16%因心力衰竭住院。在携带者中，达格列净将心力衰竭住院率降至3%，与接受安慰剂的携带者相比，风险相对降低了82%。重要的是，达格列净在既往有和没有心力衰竭病史的参与者中都显示出保护作用。
"心肌病基因变异代表了一种可操作的基因型，可用于识别从达格列净中获益更大的患者，"共同第一作者、麻省总医院布里格姆和妇女医院心脏与血管研究所心脏病专家Nicholas A. Marston医学博士、公共卫生硕士表示。"这对没有确诊心力衰竭的患者尤其重要，因为这类患者通常不会接受此类治疗。"
由于试验中的所有参与者都患有2型糖尿病，研究人员强调需要进一步研究来确定达格列净在没有糖尿病的心肌病基因变异携带者中是否同样有效。
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