亨廷顿病是一种致命的遗传性神经退行性疾病，主要影响30至50岁人群。
1872年，一位名叫乔治·亨廷顿的年轻医生首次详细描述了这种疾病。自那以后，治愈方法一直难以找到。正因如此，上周有消息称一种疗法已被证明可将疾病进展速度减缓75%，这一消息成为重大新闻。
研究表明，全球约每25,000人中就有1人患有此病。亚历克斯·达尔林普尔博士负责弗吉尼亚大学的亨廷顿病项目，该项目已被美国亨廷顿病协会指定为卓越中心长达25年。达尔林普尔在接受UVA Today采访时谈到了这一新发现，以及为何他表示有理由保持"谨慎乐观"。
问：您能描述一下亨廷顿病吗？
答：这种病会通过家族遗传。如果某人患有亨廷顿病，其子女中有50%的几率会遗传到这种疾病。
患者会出现无法控制的异常多余动作。他们可能会行走困难。他们在协调方面会有问题，尤其是手部、口腔、舌头和咽喉肌肉，因此吞咽功能会受损。患者经常会出现认知障碍，甚至可能发展为痴呆。精神症状可能包括抑郁、精神病和幻觉。还可能表现为冷漠。我们的一些亨廷顿病患者确实缺乏做任何事情的动力。随着时间推移，大脑部分区域会退化，最终导致死亡，通常在症状出现后15至20年内。
亚历克斯·达尔林普尔博士领导弗吉尼亚大学的亨廷顿病项目，该项目已被美国亨廷顿病协会指定为卓越中心长达25年。（提供照片）
问：您能描述一下这种新治疗方法吗？
答：这涉及一种神经外科手术。它将小段RNA插入大脑特定部位。这些小段RNA会与亨廷顿病相关的RNA结合，阻止异常蛋白质的产生。因为我们相当确定是这种异常蛋白质导致了所有损害，通过阻止其产生，我们有望减少或防止大量损害的发生。
问：这项研究是如何进行的？
答：这项研究招募了数量相对较少的17人，并采用了两种不同剂量，即低剂量注射和高剂量注射这种研究药物。他们将其与历史对照组进行比较。结果显示，在接受治疗约三年后，接受高剂量治疗的患者疾病进展速度较低。
问：您对研究结果有何看法？
答：这正是我想强调的领域：我认为我们在解读这一结果时需要非常谨慎。这项研究仅是一项1/2期临床试验。通常1期试验评估的是"这对人体是否安全？"2期试验通常评估的是"这种干预是否达到了我们预期的效果？"大多数药物要获得美国食品药品监督管理局(FDA)的批准，都需要进行大规模的3期试验，证明它不仅安全，不仅达到了预期效果，而且通过达到预期效果，能够改善人们的生活。
问：是否有乐观的理由？
答：我认为目前我的感受是"谨慎乐观"。这显然令人非常兴奋。我认为完整的试验结果（尚未公布）很可能会证实这一点。但我不确定我们已经准备好彻底颠覆对亨廷顿病的认识，宣称"现在可以治疗了"。
如果由于某种原因，完整试验结果公布后或更大规模的3期试验进行后，发现所有这些炒作都是徒劳的，目前仍有大约8至10种潜在的疾病修饰疗法正在进行人体试验或即将开始。我非常有信心，在不久的将来，其中至少有一种会取得成功，我们将在我退休前找到亨廷顿病的真正治疗方法。我今年37岁。希望（治疗方法）能在未来5到10年内出现，但几乎可以肯定会在我退休前问世。
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