医学状况
脱髓鞘疾病是指任何影响神经系统、导致环绕神经元的髓鞘受损的疾病。[1] 这种损伤会干扰受影响神经的信号传导，导致其传导能力下降。因此，这种传导能力的降低可能导致感觉、运动、认知或其他功能的缺陷，具体取决于受影响的神经。
各种因素可能导致脱髓鞘疾病的发生，包括遗传易感性、感染因子、自身免疫反应和其他未知因素。脱髓鞘的可能原因包括遗传易感性、环境因素如病毒感染或接触某些化学物质。此外，接触商用杀虫剂（如羊药浴剂、除草剂和宠物跳蚤治疗制剂），其中含有有机磷酸盐，也可能导致神经脱髓鞘。[2] 长期接触神经阻滞剂药物也可能导致脱髓鞘。[3] 此外，维生素B12缺乏可能导致髓鞘形成不良。4
脱髓鞘疾病传统上分为两类：髓鞘破坏性脱髓鞘疾病和髓鞘营养不良性脱髓鞘疾病。在第一类中，健康的正常髓鞘被有毒物质、化学物质或自身免疫反应破坏。在第二类中，髓鞘本身异常并发生退化。[6] Poser标准将第二类命名为髓鞘形成不良性疾病。[7]
在最著名的脱髓鞘疾病——多发性硬化症中，证据表明身体的免疫系统起着重要作用。获得性免疫系统细胞，特别是T细胞，在病变部位被发现。其他免疫系统细胞，如巨噬细胞（可能还有肥大细胞），也参与了损伤过程。[8]
体征和症状
脱髓鞘疾病中出现的症状和体征因具体疾病而异。脱髓鞘疾病患者可能出现以下症状和体征：[9]
- 视力模糊和复视（Diplopia）
- 共济失调
- 阵挛
- 构音障碍
- 疲劳
- 笨拙
- 手部瘫痪
- 偏瘫
- 生殖器感觉缺失
- 不协调
- 感觉异常
- 眼肌麻痹（颅神经麻痹）
- 肌肉协调能力受损
- 肌肉无力
- 感觉丧失
- 视力受损
- 步态不稳
- 痉挛性截瘫
- 大小便失禁
- 听力问题
- 言语问题
进化考虑
人类进化过程中延长的皮质髓鞘形成被认为是一些脱髓鞘疾病的促成因素。与其他灵长类动物不同，人类表现出独特的青春期后髓鞘形成模式，这可能导致在成年早期及以后出现的精神疾病和神经退行性疾病。人类皮质髓鞘形成的延长时期可能为髓鞘形成中断提供了更多机会，从而导致脱髓鞘疾病的发生。[10] 此外，人类的前额叶白质体积明显大于其他灵长类物种，这意味着髓鞘密度更高。[11] 因此，由于延长的髓鞘形成而导致的人类髓鞘密度增加，可能会构成髓鞘退化和功能障碍的风险。鉴于遗传和自身免疫缺陷假说无法解释许多脱髓鞘疾病病例，延长的皮质髓鞘形成作为脱髓鞘疾病风险因素的进化考虑特别重要。正如有人所论证的，多发性硬化症等疾病不能仅用自身免疫缺陷来解释，而是强烈暗示疾病发病机制中存在发育过程缺陷。[12] 因此，人类特有的皮质髓鞘延长形成期在脱髓鞘疾病的发病机制中是一个重要的进化考虑因素。（需引用）
诊断
诊断脱髓鞘疾病使用各种方法/技术：
- 排除具有重叠症状的其他疾病[13]
- 磁共振成像（MRI）是一种医学成像技术，用于放射学中详细观察人体内部结构。MRI利用原子核磁共振（NMR）的特性来成像体内的原子核。这种方法可靠，因为MRI评估质子密度的变化。"斑点"可能是由于脑水分含量变化而产生的。[13]: 113
- 诱发电位是神经系统在呈现刺激后记录的电位，通过脑电图（EEG）、肌电图（EMG）或其他电生理记录方法检测到。[13]: 117
- 脑脊液分析（CSF）在中枢神经系统感染的诊断中极其有益。脑脊液培养检查可能会发现导致感染的微生物。[13]
- 定量质子磁共振波谱（MRS）是一种非侵入性分析技术，已用于研究脑肿瘤、中风、癫痫发作障碍、阿尔茨海默病、抑郁症以及影响大脑的其他疾病的代谢变化。它也被用于研究肌肉等其他器官的代谢。[13]: 309
- 诊断标准是指临床医生用于确定正确诊断的特定症状、体征和测试结果的组合。[13]: 320
- 液体衰减反转恢复（FLAIR）使用脉冲序列来抑制脑脊液并更清晰地显示病变，例如用于多发性硬化症评估。
类型
脱髓鞘疾病可以分为影响中枢神经系统（CNS）的和影响周围神经系统（PNS）的。它们也可以根据炎症的存在或不存在进行分类。最后，可以根据脱髓鞘的根本原因进行划分：疾病过程可以是髓鞘破坏性的，即髓鞘被破坏；或者是髓鞘营养不良性的，即髓鞘异常并退化。
中枢神经系统
中枢神经系统的脱髓鞘疾病包括：（需引用）
- 髓鞘破坏性或脱髓鞘疾病：
- 典型的多发性硬化症
- 视神经脊髓炎（Neuromyelitis optica），或德维克病（Devic's disease）
- 特发性炎性脱髓鞘疾病
- 髓鞘营养不良性或髓鞘形成不良性疾病：
- 中枢神经系统神经病变，如由维生素B12缺乏引起的
- 中央桥脑髓鞘溶解症
- 脊髓病，如脊髓痨（梅毒性脊髓病）
- 白质脑病，如进行性多灶性白质脑病
- 白质营养不良症
髓鞘破坏性疾病通常与视神经炎和横贯性脊髓炎等症状相关，因为脱髓鞘炎症可能影响视神经或脊髓。许多是特发性的。髓鞘破坏性和髓鞘营养不良性模式都可能导致中枢神经系统的病灶性脱髓鞘。
周围神经系统
周围神经系统的脱髓鞘疾病包括：（需引用）
- 吉兰-巴雷综合征及其慢性对应物，慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病
- 抗MAG周围神经病
- 夏科-马里-图斯病及其对应物，易受压神经病变的遗传性神经病
- 铜缺乏相关疾病（周围神经病、脊髓病，很少见视神经病）
- 进行性炎性神经病
治疗
另见：多发性硬化症§药物，以及多发性硬化症的管理
治疗是患者特异性的，取决于疾病呈现的症状以及疾病的进展。可以通过管理症状或减缓脱髓鞘速率来改善患者的生活。治疗可能包括药物、生活方式改变（如戒烟、增加休息和饮食改变）、咨询、放松、体育锻炼、患者教育，在某些情况下，还包括深部脑丘脑刺激（以改善震颤）。[13]: 227–248
预后
预后取决于疾病本身。一些疾病，如多发性硬化症，取决于疾病的亚型以及患者的多种属性，如年龄、性别、初始症状和患者经历的残疾程度。[14] 多发性硬化症患者的预期寿命比未受影响的人低5至10年。[15] 多发性硬化症是一种中枢神经系统（CNS）的炎性脱髓鞘疾病，它在具有遗传易感性的个体中，在暴露于未知环境触发因素后发展。多发性硬化症的基础尚不清楚，但强烈怀疑涉及对自身抗原（特别是髓鞘蛋白）的免疫反应。最被接受的假设是T细胞受体和髓鞘抗原之间的对话导致对髓鞘-少突胶质细胞复合体的免疫攻击。这些活性T细胞和髓鞘抗原之间的相互作用引发大规模的破坏性炎症反应，并促进T细胞和B细胞的持续增殖以及巨噬细胞活化，从而维持炎症介质的分泌。[16] 其他疾病，如中央桥脑髓鞘溶解症，约有三分之一的患者康复，其余三分之二的患者则经历不同程度的残疾。[17] 在某些情况下，如横贯性脊髓炎，患者可能在疾病发作后2至12周内开始恢复。（需引用）
流行病学
脱髓鞘疾病的发病率因疾病而异。一些疾病，如脊髓痨，主要出现在男性中，并在中年开始。然而，视神经炎则优先发生在女性身上，通常在30至35岁之间。[18] 其他疾病，如多发性硬化症，根据国家和人口的不同，其患病率也有所不同。[19] 这种疾病可以出现在儿童和成人中。[15]
研究
对脱髓鞘疾病进行的许多研究都旨在发现这些疾病的运作机制，以期为受这些疾病影响的个体开发疗法和治疗方法。例如，蛋白质组学已经揭示了几种有助于脱髓鞘疾病病理生理学的蛋白质。[20] 例如，COX-2在脱髓鞘动物模型中已被证明与少突胶质细胞死亡有关。[21] 髓鞘碎片的存在与有害炎症以及再生不良相关，这是由于存在抑制性髓鞘成分。22
N-钙粘蛋白在活跃再髓鞘化区域表达，可能在生成有利于再髓鞘化的局部环境中起重要作用。[24] N-钙粘蛋白激动剂已被识别并观察到刺激神经突生长和细胞迁移，这是促进损伤或疾病后轴突生长和再髓鞘化的关键方面。[25]
免疫调节药物如芬戈莫德已被证明可以减少对中枢神经系统的免疫介导损伤，防止多发性硬化症患者进一步损伤。该药物针对巨噬细胞在疾病进展中的作用。26
操纵甲状腺激素水平可能成为促进再髓鞘化和防止多发性硬化症患者不可逆损伤的可行策略。[28] 还已证明，转铁蛋白前体（aTf）的鼻内给药可以保护髓鞘并诱导再髓鞘化。[29] 最后，激活神经干细胞的电刺激可能提供一种修复脱髓鞘区域的方法。[30]
其他动物中的情况
脱髓鞘疾病/障碍已在世界各地的各种动物中发现。这些动物包括小鼠、猪、牛、仓鼠、大鼠、羊、暹罗小猫以及多种狗品种（包括松狮犬、可卡犬、达尔马提亚犬、萨摩耶犬、金毛寻回犬、灵缇犬、伯尔尼山犬、维兹拉犬、魏玛犬、澳大利亚丝毛梗以及混种犬）。31
另见
- 退行性疾病
- 多发性硬化症边缘（Multiple sclerosis borderline）
- 病变项目（The Lesion Project）（多发性硬化症）
- 髓鞘项目（The Myelin Project）
- 髓鞘修复基金会（Myelin Repair Foundation）
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