AI工具可缩短罕见病患者"诊断之旅"
根据范德比尔特大学医学中心（VUMC）在JAMA Network Open发表的研究，人工智能工具成功识别出未确诊疾病网络（UDN）患者的诊断方案。研究第一作者、生物医学信息学副教授Cathy Shyr指出："大型语言模型（LLMs）在专家整理的病例挑战中表现出色，但其在罕见病诊断中的应用仍有待深入探索。"
研究方法与发现
研究团队选取1946年至2024年间诊断的90例VUMC UDN病例，患者症状平均起始年龄为7.6个月，诊断历程中位数达7.6年。研究人员使用ChatGPT 4o和Llama 3.1 8B两款模型生成鉴别诊断清单，结果显示：
- ChatGPT诊断准确率13.3%（成本0.03美元/例，耗时5秒）
- Llama诊断准确率10.0%（成本0美元/例，耗时120秒）
- 传统临床评估历史准确率为5.6%
两款模型分别对23.3%和16.7%的病例提供了有效诊断建议，并能提出验证诊断的后续步骤。
临床应用前景
研究通讯作者、儿科教授兼波托茨内克中心主任Rizwan Hamid强调："这些患者往往历经十余年仍未确诊。AI工具不仅能生成初步诊断清单，还能指导后续检查流程，这将显著改善罕见病诊疗现状。"
研究团队还指出，虽然当前研究为回顾性分析，但AI辅助诊断的低成本（最低3美分/例）和高效性（最快5秒/例）使其具有广泛临床应用潜力。未来需开展前瞻性研究验证其实际诊疗效果。
研究背景与支持
VUMC作为美国国立卫生研究院（NIH）支持的UDN创始成员，自2014年起致力于攻克疑难疾病诊断。2023年波托茨内克家族的捐赠成立了专门诊疗中心。本研究获得NIH临床研究协议（15-HG-0130）及多项基金（U01NS134349、K99LM014429）资助。
研究团队成员包括VUMC的Peter Embí、Lisa Bastarache、Josh Peterson和耶鲁大学医学院的Hua Xu。该成果为AI在罕见病领域的临床应用提供了首个系统性评估依据。
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