一种全新的人工智能流程可以直接从组织病理学切片中预测BRAF突变状态，这标志着数字皮肤病理学和黑色素瘤护理领域的潜在进步。这一新方法结合了预训练的全切片基础模型与梯度提升算法，无需手动标注或分子检测即可实现最先进的性能。
研究人员利用《癌症基因组图谱》（The Cancer Genome Atlas）中的皮肤黑色素瘤（Skin Cutaneous Melanoma, SKCM）数据集开发了该模型。该系统应用了一个名为Prov-GigaPath的基础模型，用于从黑色素瘤活检切片中提取图像特征。单独使用时，该模型在交叉验证下的曲线下面积（AUC）达到了0.653。然而，当与XGBoost分类器结合使用时，其性能显著提高，AUC达到了0.824。
为了测试其泛化能力，该模型被应用于来自德国埃森大学医院（University Hospital Essen）的一个独立数据集。在该队列中，仅基于图像的流程达到了0.772的AUC，超越了以往利用组织病理学进行突变预测的方法。
关键的是，该框架以弱监督的方式运行，这意味着它不需要切片级别的标注，而这些标注通常耗时且质量参差不齐。通过仅依赖图像数据，这种方法提供了一种经济高效、可扩展的替代方案，未来可能减少对分子检测的依赖，用于初步分诊。
尽管目前该技术并未计划取代临床实践中的基因检测，但它作为决策支持工具展现了良好的前景。它为将人工智能整合到皮肤病理学工作流程中提供了概念验证，有助于及时制定个性化的治疗方案，特别是在识别可能受益于BRAF靶向治疗的患者方面。
作者指出，代码和方法已公开，进一步鼓励了精准肿瘤学领域的可重复性和协作发展。
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