一位资深急诊医生因女儿被诊断出全球仅约200人的超罕见遗传性脑部疾病，创办了一个研究慈善机构。
罗布·加洛韦教授的女儿弗兰基患有德桑托-希纳维综合征，目前尚无任何治疗方法。
加洛韦在布莱顿的皇家萨塞克斯郡医院工作，他将女儿描述为“我有生以来感到最需要负责的病人”，但尽管身为医生，他“完全不知道该怎么办”。
然而，在会见美国使用人工智能（AI）识别可能有助于罕见遗传病的现有药物的科学家后，他说自己从“绝望转为决心”。
德桑托-希纳维综合征使患者无法制造早期大脑发育所需的关键蛋白质。
加洛韦说，美国梅奥诊所的研究人员在一名患有此病的孩子的细胞中测试了一种癫痫药物。
那里的科学家表示，当孩子后来服用该药物时，他们看到了潜在益处的迹象，不过他们强调这并非确凿证据。
这一案例激励加洛韦成立了“罕见人群——研究慈善机构”，该机构将资助由AI识别出的“老药新用”药物的临床试验。
他说：“这种治疗罕见遗传病的新策略如此不同、如此新颖、如此前所未有，以至于我们医学界的许多人（包括我自己）都没有看到眼前正在发生的事情的重大意义。”
“我低估了它的非凡之处，以及它能为像我女儿这样的孩子带来多大潜力。”
“如果没有人工智能计算能力，分析全世界所有的实验数据并将其整合在一起，这是不可能做到的。”
加洛韦还是布莱顿足球俱乐部比赛期间的高级医疗顾问，该俱乐部也出席了慈善机构的启动仪式。
俱乐部主教练法比安·赫策勒在启动会上说，他在工作中经常谈论边际增益。
“微小的改进能带来巨大的不同，”他说。
“对这些孩子来说，一个小小的突破可能就是独立行走、交流、生活。”
“那不是边际，那是改变人生的。”
伦敦盖伊和圣托马斯NHS信托基金的临床遗传学顾问德拉加娜·约西福娃博士形容弗兰基的父母是“我见过的最热情的父母”。
约西福娃正与这个新慈善机构合作，试图建立世界首个使用AI再利用药物治疗罕见遗传病的临床试验。
她说：“目前的重心是尝试确定新的治疗方案。”
“我们称之为靶向治疗，它针对遗传途径中的具体问题，而不是给予可能有益但不特异的常规治疗。”
加洛韦表示，他的慈善机构的首要资助重点是支持针对德桑托-希纳维综合征儿童（以及未来成人）的试验。
他说：“我们正在努力推进美国以外的儿童（包括英国儿童）如何参与试验的流程。”
他论证道，如果证实这种改善是真实的、是由药物驱动而非巧合，那么“整个模式可以应用于数千种罕见遗传病”。
他说：“弗兰基是一个完美、精彩、可爱、快乐的女孩。”
“我不愿改变她。但我确实希望她能拥有和其他孩子长大后一样的希望、同样的机会、同样对未来梦想的自由。”
“这种罕见病的新思维模式，以及我们围绕它建立的慈善机构，给了我们从未想过可能的东西：希望医学治疗能帮助她。”
“而希望，当它扎根于科学时，会改变一切。”
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