阿尔茨海默病影响着全球数百万人，然而这种疾病在最早期——当新疗法可能效果最好时——却最难被发现。在一项新研究中，杜克大学健康中心的研究人员表明，一种快速的门诊鼻腔拭子检测可以捕捉到与阿尔茨海默病相关的早期生物学变化，甚至在思维和记忆问题出现之前。
这项发表在《自然通讯》上的研究使用了一种轻柔的拭子，放置在鼻腔深处以采集神经和免疫细胞。当研究人员分析这些细胞时，他们发现了清晰的模式，能够区分早期或确诊的阿尔茨海默病患者与没有该疾病的人。
“我们希望能够非常早期地确认阿尔茨海默病，在大脑受损之前。”通讯作者、杜克大学医学院头颈外科与沟通科学、细胞生物学和神经生物学教授布拉德利·J·戈德斯坦（Bradley J. Goldstein）医学博士、哲学博士说。
“如果我们能足够早地诊断出人们，我们可能就能开始治疗，防止他们发展成临床上的阿尔茨海默病。”戈德斯坦说。
采集鼻腔细胞的过程只需要几分钟。在施用麻醉喷雾后，临床医生将一根小刷子引导进入鼻子上部，那里有嗅觉神经细胞。然后研究人员研究收集到的细胞，以了解哪些基因是活跃的，这是大脑内部活动的迹象。
该研究比较了22名参与者的样本，测量了数十万个单个细胞中数千个基因的活性，产生了数百万个数据点。鼻腔拭子能够捕捉到神经和免疫细胞的早期变化。这包括那些实验室检测显示有阿尔茨海默病迹象但尚未出现症状的人。
一种组合的鼻组织基因评分大约在81%的情况下能正确区分早期和临床阿尔茨海默病与健康对照组。
玛丽·乌姆斯特德（Mary Umstead）是该研究的自愿参与者，她说自己深受感动，为了纪念已故的姐姐玛丽亚·乌姆斯特德（Mariah Umstead）而参与研究。
“当有机会参与研究时，我毫不犹豫地抓住了，因为我绝不想让任何家庭经历我们和玛丽亚一起经历的那种失去。”玛丽说，“我也绝不想让任何病人经历她所经历的一切。”
玛丽说，玛丽亚在57岁时被诊断为早发性阿尔茨海默病，但她的家人早在确诊前很长时间就注意到了疾病的迹象。
目前的阿尔茨海默病血液检测会检测到在疾病过程中较晚出现的标志物。相比之下，这种鼻腔拭子捕捉的是活体神经和免疫活动，可能提供更早、更直接地观察疾病相关变化的方法，帮助更早地识别有风险的人。
“我们对阿尔茨海默病的大部分了解来自于尸检组织。”该研究的第一作者、杜克大学医学科学家培训项目的学生文森特·M·丹尼巴勒（Vincent M. D'Anniballe）说，“现在我们可以研究活的神经组织，为诊断和治疗开辟了新的可能性。”
杜克团队与杜克大学和北卡罗来纳大学阿尔茨海默病研究中心合作，正在将研究扩展到更大的群体，并探索这种拭子是否可以帮助追踪治疗随时间推移的效果。杜克大学已就此方法申请了美国专利。
发表详情：《自然通讯》（2026年）。DOI: 10.1038/s41467-026-70099-7
期刊信息：《自然通讯》
关键医学概念：阿尔茨海默病，基因表达谱分析
临床分类：神经病学，健康老龄化，常见疾病与预防
由杜克大学医学中心提供
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