研究发现促红细胞生成素可能是柳枝稷综合征的有效活性成分
来自德国曼海姆、哥廷根、保加利亚瓦尔纳和美国普林斯顿的研究团队发现,重组人促红细胞生成素(rhEPO)能显著改善柳枝稷综合征小鼠模型的认知和社会问题。柳枝稷综合征是一种由ZBTB20基因突变引起的超罕见先天性发育障碍,患者通常表现出智力语言发育延迟、特殊面部特征、骨质增厚、巨脑症及自闭症谱系特征。研究表明rhEPO治疗能增强海马体神经细胞中ZBTB20活性,改善社交技能、发声、工作记忆等,并部分逆转脑结构异常,为这一目前尚无特效治疗的疾病提供了潜在疗法方向,但需通过临床试验验证其在人类中的安全性和有效性。

