纽约——美国中西部一家医院系统的心脏病专家和初级保健医生正在使用多基因风险评分（PRS）来识别有心脏病发作风险的患者，这些患者可能从更积极的治疗中获益。
总部位于芝加哥郊区的恩迪沃健康（Endeavor Health）团队去年开始为特定患者提供一种名为冠状动脉疾病综合风险评估（Integrated Risk Assessment for Coronary Artery Disease, iCAD）的PRS。该测试可为医院系统中具有现有风险因素（如高胆固醇或心脏病家族史）或已经经历过早期心脏病发作的患者开具。
恩迪沃健康心血管个性化医学中心主任、介入心脏病专家阿曼·卡马尔（Arman Qamar）表示，目标是尽早识别高风险患者并将资源优先分配给他们。卡马尔指出："看到患者尽管保持健康生活方式并服用降血压和降胆固醇药物，却仍发生心脏病发作，这令人沮丧。问题是：为什么会发生这种情况？"
卡马尔表示，一个答案可能"嵌入在我们的基因中"，因为某些基因突变与心血管风险相关。
该PRS是在恩迪沃健康与GenomicMD实验室合作开发的，GenomicMD是一家获得临床实验室改进修正案（CLIA）认证并由美国病理学家学院认证的实验室，专门销售评估多种疾病风险的PRS测试。上个月，GenomicMD开始将iCAD作为实验室开发的测试进行商业销售。
在恩迪沃健康，医生一旦订购这种基于唾液的测试，样本采集套件就会寄送到患者家中。卡马尔解释说，在GenomicMD收到样本后，结果的周转时间约为四周。结果通过患者门户网站返回，与患者接收血糖和胆固醇等常规实验室测试结果的方式相同。
该测试评估了与家族性高胆固醇血症相关的四个基因（APOB、LDLR、LDLRAP1和PCSK9）的变异，以及600多万个其他遗传变异，这些变异单独对心血管风险的影响微乎其微。然而，当综合考虑时，这些变异的评估会产生一种基因组特征，可以识别出心脏病发作高风险、平均风险或低风险的患者。
这可以帮助医生识别那些具有高遗传性心脏病发作风险的患者，随后对他们采取更积极的治疗，例如将他们转诊给预防性心脏病专家、开具降胆固醇药物或安排CT扫描以寻找心脏病的早期迹象。卡马尔表示："这是一个我们能够解决的重要错失机会。"该测试在没有保险的情况下费用约为300美元。
根据卡马尔及其同事在今年早些时候在美国心脏病学会年会上报告的英国生物银行（UK Biobank）数据分析，与其他与该疾病相关的单基因突变有限筛查相比，PRS已被证明是预测高胆固醇患者冠状动脉疾病的"更有信息量的工具"。
在这项分析中，研究人员比较了高胆固醇患者，这些患者要么具有高PRS分数；要么在LDLR、APOB或PCSK9中至少发现一个致病突变；或者两者兼有。他们发现，PRS分数低的单基因携带者与PRS分数低的非携带者相比，发展为冠状动脉疾病的可能性并不更高。
与此同时，无论其在LDLR、APOB或PCSK9中的变异携带状态如何，具有高PRS分数的患者发展为冠状动脉疾病的可能性明显更高。卡马尔表示，使用PRS，"我们能够识别比通常的风险评估工具数量多得多的患者"，而通常的风险评估工具正是单基因突变筛查。
既然PRS已在恩迪沃健康实施且医生正在开具该测试，卡马尔及其同事的下一步是评估其对患者健康的实际影响。
研究人员正在监测有多少被识别为心脏病发作高风险的患者可能原本无法被发现、医生针对这些发现制定的治疗计划，以及更有针对性和强化的护理是否最终改善心血管健康。卡马尔强调："我们的目标不仅仅是实施这项测试，我们正在从中学习。"
【全文结束】
