随着基因检测成长为一个价值70亿美元的产业，美国心脏协会（AHA）对家用心脏病DNA检测的可靠性发出了警告。
尽管23andMe这家最知名的DNA检测公司之一最近宣布破产，但家庭基因检测市场却依然一片繁荣，并预计在未来五年内增长至70亿美元。
AHA质疑DNA测试的准确性
目前，许多公司提供专门针对心脏病风险的检测服务。然而，美国心脏协会对其准确性和实用性提出了质疑。在2025年4月8日发表于《循环》杂志的一份声明中，AHA强调，消费者导向的基因检测结果并不总是具有结论性，且可能带来负面影响。
哈佛医学院助理教授、AHA声明的主要作者李兰·赫尔博士表示：“这些测试让更多人能够公平地获取基因信息，但由于存在诸多限制，其结果并不总是明确的，还可能导致潜在的负面结果。”
检测的工作原理
消费者通过提交唾液或口腔拭子样本进行分析，通常采用以下两种方法之一：
- 基因分型：一种低成本的方法，用于检查已知的基因变异——类似于快速浏览一本书以寻找拼写错误。
- 测序：对每个DNA碱基进行全面阅读——就像逐字逐句校对整本书。
检测的准确性取决于所使用的方法、研究的变异数量以及公司的标准。
心血管风险
心脏病的基因检测类型
AHA将心血管疾病的DNA检测分为三类：
- 单基因疾病检测：
这些罕见的单基因疾病包括：
- 血脂异常：极高的低密度脂蛋白胆固醇水平
- 心肌病：心肌疾病
- 胸主动脉疾病：主动脉扩张或破裂
- 心律失常：危及生命的心跳不规则
- 多基因疾病检测：
这些评估更常见疾病的风险，例如：
- 冠状动脉疾病
- 高血压
- 心房颤动
结果会综合为一个多基因风险评分，显示你的遗传风险百分位，但不会直接给出患病概率。
- 药物基因组学检测：
这些预测药物反应。例如，约30%的美国人由于CYP2C19基因变异而对氯吡格雷（Plavix）反应不佳，这增加了心脏病发作后血栓形成的风险。
局限性与种族偏见
大多数基因数据来自欧洲裔个体，这限制了其他族裔人群的准确性。非欧洲裔人群中“意义不明”结果的可能性因此增加。
通过医学检测确认结果
如果检测发现致病性变异，AHA强烈建议通过医生开具的临床检测进行确认。这可能包括胆固醇筛查、压力测试或心脏成像。随后可能会推荐遗传咨询，包括家族检测。
生活方式仍是关键
即使存在遗传风险，饮食、运动和生活方式选择对心脏病的影响更大。如果你有50岁前出现心脏问题的家族史，请咨询医生——保险通常涵盖临床开具的基因检测。
总之，尽管家用DNA检测行业蓬勃发展，但在处理心血管疾病等复杂病症时，医学验证仍然至关重要。
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