一位医生兼都柏林大学学院(UCD)三重毕业生因一项改变了全球对两种毁灭性脑部疾病认知的发现,获得了"科学奥斯卡奖"的最高奖项。
布莱恩·特雷纳(Bryan Traynor)博士与罗莎·拉德马克斯(Rosa Rademakers)博士共同荣获享有盛誉的突破奖生命科学奖。
2011年,两位医生独立且同时确定了肌萎缩侧索硬化症(ALS,一种运动神经元疾病)和额颞叶痴呆症(FTD,一种早发性痴呆)的主要遗传原因。
特雷纳博士和拉德马克斯博士各自发现,在数万名患者中,这两种疾病共享同一个根本原因:C9orf72基因突变。
这一突变在欧洲约三分之一的遗传病例中起作用。这一发现将之前分离的两个研究领域结合起来,表明这些疾病有共同的潜在原因,并使受影响家庭能够接受基因检测。
它还帮助研究人员开始开发治疗方法,其中一种目前正在临床试验中。
该奖项由歌手约翰·传奇(John Legend)和谷歌DeepMind联合创始人兼首席执行官德米斯·哈萨比斯(Demis Hassabis)在洛杉矶举行的突破奖基金会颁奖典礼上颁发。
特雷纳博士是土生土长的都柏林人,现居美国,他在都柏林大学学院医学院获得了本科医学学位、医学博士学位和哲学博士学位。他还在2004年获得了哈佛-麻省理工学院健康科学与技术部的医学科学硕士学位。
作为国家老龄化研究所的高级研究员,特雷纳博士因其在神经退行性疾病遗传基础方面的工作而获得国际认可。凭借200多篇出版物和众多重要奖项,他的工作继续影响着该领域的研究方向。
他还在波士顿的麻省总医院和布莱根妇女医院完成了神经病学住院医师培训和研究员项目。
特雷纳博士在颁奖典礼上表示:"我深感荣幸和谦卑获得这一奖项,这不仅是我个人的荣誉,也是共同获奖者罗莎的荣誉。同时,这也是对多年来为这一发现付出辛勤努力的所有同事的认可。"
"当你想到所有患者和家庭——以及他们的支持和信任,给予我们他们的DNA样本和临床信息——这才是这一切的核心。"
"我们必须将研究成果带回给患者,以便真正帮助他们。这些是可怕的疾病。"
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