关键事实
- 亨廷顿病是一种影响神经系统的遗传性疾病。
- 亨廷顿病是由出生时携带的缺陷基因引起的。
- 最明显的身体症状称为舞蹈症——手指、四肢或面部肌肉的快速、不自主运动。
- 其他认知和情绪症状包括冲动和沟通困难。
- 目前尚无治愈亨廷顿病或有效的治疗方法。
什么是亨廷顿病？
亨廷顿病是一种影响神经系统的遗传性疾病。虽然亨廷顿病可能在任何年龄发生，但症状通常在40多岁或50多岁时才出现。
亨廷顿病是进行性的，意味着它会随着时间的推移而恶化。虽然目前无法治愈，但治疗可以缓解症状，并且有支持服务可用。
亨廷顿病的症状有哪些？
亨廷顿病会影响一个人的大脑和身体。大多数人从青年期或中年开始出现症状。然而，有些人可能会更早出现症状，甚至在20岁之前。
身体症状
最明显的身体症状称为舞蹈症。这指的是手指、四肢或面部肌肉的快速、不自主运动。随着疾病恶化，这些运动可能从轻微发展为严重的抽搐。其他症状包括：
- 僵硬
- 精细运动协调能力丧失，导致书写等活动困难
- 平衡和协调能力变化
- 丧失对吞咽和说话等身体功能的控制
- 疲劳
在疾病的后期阶段，亨廷顿病患者可能会出现吞咽困难。这可能导致体重减轻和窒息风险。他们跌倒的风险也增加，可能会出现大小便失禁。
认知（思维）变化
认知症状较难察觉，因为它们主要影响思维方式。症状可能包括：
- 难以集中注意力
- 思维、规划和组织能力受损
- 短期记忆减退
- 冲动或行为失控
- 固执于某些想法、观念或感受（称为固执）
- 沟通困难（尤其是说话或寻找特定词语）
- 学习新事物困难
情绪变化
心理健康问题（如焦虑、抑郁、情绪波动和精神病）可能会影响亨廷顿病患者。一些症状包括：
- 个性改变
- 丧失动力和主动性
- 冲动
- 强迫行为
- 易怒和攻击性
- 同理心丧失
- 个人卫生习惯改变
亨廷顿病的病因是什么？
亨廷顿病是由出生时携带的缺陷基因引起的。一个人只需从一位父母那里遗传该基因就会患上亨廷顿病。如果有该基因，将基因遗传给孩子的几率为50%。
如果孩子没有遗传该基因，他们就不会患上亨廷顿病，也不会将其遗传给后代。
亨廷顿病会导致脑细胞死亡。受影响的大脑部分是额叶和基底节。这些区域负责运动、思维、个性和情绪。
何时应看医生？
如果有直系亲属被诊断为亨廷顿病，可进行基因检测确认是否携带该基因。
若年满18岁，请与医生讨论是否需要进行该检测。
如何诊断亨廷顿病？
若疑似患有亨廷顿病，医生会评估家族史并检查疾病迹象或症状。可能安排大脑MRI或CT扫描，但在早期阶段这些检查效果有限。
其他检测可能包括：
- 神经学测试：检查神经活动和健康状况
- 心理测试：评估心理健康状态
- 神经心理学测试：评估记忆、语言和推理能力
基因检测（通过血液检测进行）可确认诊断。
如何管理亨廷顿病？
目前尚无治愈亨廷顿病或有效的治疗方法。管理通常由多学科团队负责，包括医生、神经科医生、精神科医生、营养师、社会工作者和姑息治疗专家。
管理方案可能包括：
- 物理治疗、职业治疗和言语治疗
- 缓解情绪变化的药物
- 改善抽搐运动和吞咽困难的药物
- 通过Centrelink提供的财务支持
- 居家或机构临时照护服务
当患者难以进行日常活动和自我护理时，可能需要辅助住宿。
保持身体和精神活跃是亨廷顿病患者维持健康的最佳方式。正念或冥想也有助于维护心理健康。
许多患者发现为未来做计划很有帮助，包括财务、法律和护理安排。规划能增强患者的自主感，与亲人开诚布公讨论未来可减轻心理负担。
有时患者未察觉症状进展，家人和照护者也可能难以理解状况变化。支持服务同样为照护者提供帮助。
亨廷顿病可以预防吗？
若携带亨廷顿病基因且计划怀孕，请咨询医生或遗传咨询师了解产前基因检测或胚胎植入前遗传学诊断。
建议在考虑怀孕前进行遗传咨询，充分了解所有选择及其影响。
更多信息可参考遗传学教育中心（Centre for Genetics Education）提供的亨廷顿病手册。
资源和支持
如需更多信息、国家残障保险计划（NDIS）服务和支持团体，请联系澳大利亚亨廷顿病协会（Huntington's Australia）或致电1800 244 735。维多利亚州居民可联系维多利亚亨廷顿病协会（Huntington's Victoria）或致电1800 063 501。
遗传学教育中心提供亨廷顿病和基因检测手册，涵盖遗传咨询、检测流程、研究进展及常见问题解答。
政府机构提供资金和其他支持服务：
- 国家残障保险计划（适用于65岁以下人士）——电话1800 800 110
- 老年护理评估小组（适用于65岁以上人士）——电话1800 200 422
更多关于内容开发和质量保证的信息，请参阅healthdirect相关说明。
最后审核：2023年9月
【全文结束】
