亨廷顿病是一种毁灭性脑部疾病，会导致严重运动功能丧失、痴呆并最终死亡，此前尚无治愈方法。然而本周公布的临床试验取得积极成果：接受新疗法治疗36个月的患者，整体疾病进展程度降低75%（相比未接受治疗的对照组）。据荷兰与美国基因治疗公司uniQure表示，这是药物试验首次显著延缓亨廷顿病发展进程。
新型基因疗法AMT-130在29名患者中实施，其中12人接受高剂量治疗。根据包含运动、认知及功能指标的标准评估量表，高剂量组患者疾病进展程度降低75%。其他疾病进展评估量表（包括运动与认知功能）也显示出具有统计学意义的显著改善。
研究人员同时检测了参与者神经纤维轻链蛋白（NfL）水平，该蛋白在神经元受损时会释放至脑脊液，是神经损伤的重要标志物。科学家发现，接受药物治疗者的脑脊液NfL水平较试验初期出现下降——而正常情况下该指标应在三年内上升20-30%。研究团队指出，这表明疾病进程已被有效延缓。
伦敦大学学院（UCL）科学家在uniQure公司资助下开展的此次试验还证实：“AMT-130总体上获得受试者良好耐受，安全性特征可控。”伦敦大学学院亨廷顿病研究中心首席科学顾问、试验负责人萨拉·塔布里齐教授表示：“我激动不已。对患者而言，AMT-130有望维持其日常功能，延长工作年限，并实质性延缓疾病发展。”研究人员预计单次AMT-130注射可终身有效。
伦敦大学学院亨廷顿病研究中心试验点首席研究员埃德·怀尔德教授指出：“这一结果彻底改变现状。试验中我的患者病情保持稳定，这在亨廷顿病患者中前所未有——其中一位曾因病提前退休的患者现已重返工作岗位。”怀尔德教授补充道：“每个数据点背后都是接受重大神经外科手术的非凡患者志愿者。”
关于该疗法
亨廷顿病由单一基因突变引发（1993年发现），父母患病者有50%概率遗传该突变并发病，但此前尚无有效干预手段阻止疾病进展。目前美国约1.2万人、英国约8000人受此疾病困扰。
新型基因疗法通过永久引入功能性DNA修复细胞机制。其载体为无害的空壳病毒颗粒，搭载定制DNA编码的治疗指令。通过高度复杂的立体定向手术，医生将病毒经导管精准注射至大脑纹状体（亨廷顿病最易损伤区域）。病毒进入神经元后释放DNA载荷，该DNA永久整合至神经元基因组，指导合成特定RNA分子。该RNA能特异性结合细胞产生亨廷顿蛋白时的RNA，进而激活酶解机制摧毁致病RNA，最终永久性减少有害蛋白生成。
英国试验组的神经外科手术在加的夫大学威尔士大学医院完成，由威尔士卫生与护理研究基金会资助。试验结果将于下月在美国田纳西州纳什维尔举行的亨廷顿病临床研究大会上正式公布。
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