基因筛查可以挽救生命:朱拉隆功大学Bangkok Post - Genetic screening can save lives: Chula

环球医讯 / 心脑血管来源:www.bangkokpost.com泰国 - 英语2026-07-31 21:47:49 - 阅读时长2分钟 - 665字
朱拉隆功大学研究人员发现与心脏骤停相关的基因突变,提出在全国范围内实施基因筛查计划。研究显示,泰国每年约有54,000人死于心脏骤停,其中长QT综合征和儿茶酚胺多态性室性心动过速是两种主要遗传性病因。研究发现约70%的泰国长QT综合征患儿携带相关基因突变,且父母一方携带异常基因有50%几率遗传给子女。研究人员建议将基因筛查纳入全民医保,以早期识别高风险人群,这不仅能提高患者生活质量、延长寿命,还能降低长期治疗成本,同时检测费用持续下降,对公共卫生体系具有重大积极影响。
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基因筛查可以挽救生命:朱拉隆功大学

朱拉隆功大学研究人员已确定与心脏骤停相关的基因突变,并正在准备向全民医疗保健计划提议开展全国性基因筛查,以帮助检测高风险患者。

该大学医学院儿科系和心律失常研究中心卓越中心的Apichai Khongphatthanayothin博士表示,心脏骤停仍然是泰国一个重大但常被忽视的公共卫生威胁。

他表示,健康数据显示,泰国每小时约有6人死于心脏骤停,每年总计约54,000人死亡。

由卫生系统研究所支持的近期研究《分子基因研究和家族筛查的益处》确定了两种与心脏骤停相关的主要遗传性心脏病:长QT综合征(LQTS)和儿茶酚胺多态性室性心动过速(CPVT)。

Apichai博士表示,长QT综合征是由心脏电系统的异常引起的,导致心律不齐,可能引发晕厥或猝死,尤其是在儿童和年轻人中。

CPVT则通常由体力活动或情绪压力引发,可导致心脏下腔室出现危及生命的节律异常。

该研究发现,约70%被诊断为长QT综合征的泰国儿童携带与该疾病相关的基因突变。

如果父母一方携带异常基因,有50%的几率会遗传给子女,这意味着看似健康的人仍可能面临心脏骤停的高风险。

研究人员还发现,与传统治疗相比,基因检测能提高生活质量、延长预期寿命并降低长期治疗成本,同时检测成本持续下降。

研究团队将提议国家卫生安全办公室将基因筛查纳入全民医疗覆盖计划,适用于高风险群体,包括原因不明的心脏骤停患者和家族中有猝死史的人群。

研究人员还在"泰国基因组计划"第二阶段扩大研究更复杂的遗传性疾病,包括原因不明的夜间猝死综合征和心肌病。

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