科学家发现早发性痴呆的主要遗传风险因素Scientists have identified the main genetic risk factor for early dementia | Society News | Izvestia | 15.03.2026

环球医讯 / 认知障碍来源:iz.ru比利时 - 英语2026-09-25 01:26:32 - 阅读时长2分钟 - 833字
比利时弗兰德斯生物技术研究所(VIB)和安特卫普大学的科学家发现GOLGA8A基因中特定重复DNA序列的延长是导致罕见早发性额颞叶痴呆(aFTLD-U)的主要遗传风险因素。这一发现解释了无家族史患者发病的机制,约60%的患者携带该标记。该病常在30-40岁发病,主要影响人格、社会行为和决策能力而非记忆,给早期诊断带来困难。
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科学家发现早发性痴呆的主要遗传风险因素

来自弗兰德斯生物技术研究所(VIB)和安特卫普大学的研究人员发现了一种罕见早发性额颞叶痴呆(LVD)的关键遗传风险因素,该病发生在年轻人群中。这一发现揭示了无家族病史患者的疾病机制。该研究于3月12日发表在《神经科学》杂志上。

科学家们确定了GOLGA8A基因中重复DNA序列的一个特定延长片段。这个标记在近60%的非典型额颞叶变性(aFTLD-U)患者中被发现。此前人们认为这种疾病形式是散发性的,即随机发生,但该研究显示了强大的遗传触发因素的存在。

这种痴呆症的特点在于其发病年龄早:首批症状出现在30-40岁的人群中。由于该病影响大脑的额叶和颞叶,因此它影响的是人格、社会行为和决策能力,而非记忆。

“额颞叶痴呆常常发生在人们仍然积极参与职业活动的时候。由于早期症状可能表现为‘性格改变’或压力,诊断过程可能会很长,职业生涯和人际关系也会随之受影响。”分子神经学中心教授罗莎·拉德梅克斯说道。

在分析过程中,研究团队收集并研究了该疾病亚型患者的样本,以创建一个强大数据集来识别清晰的遗传信号。科学家们发现,重复片段的长度和组成都存在变异。强调指出,某些较长的片段与aFTLD-U密切相关。

拉德梅克斯的博士后研究员沃特·德·科斯特强调,在短读长测序中,通常无法理解复杂遗传区域(GOLGA8A)中发生了什么,而所有专家都能获得该区域的数十个拷贝。

“我们极少看到如此强的关联。即使在更常见的疾病的大规模研究中,信号通常也没有这么明显。这里的数据显示该因素对风险有异常强大的贡献。”他补充道。

据拉德梅克斯称,专家们将发现的风险因素视为相当一部分患者发病的前提条件。作者认为,这些发现对其他被认为是散发性的疾病也具有更广泛的意义。

3月9日,《医学快报》报道了关于大脑训练方法和降低痴呆风险的内容。根据研究人员的说法,身体的生理状态与大脑的工作直接相关。他们澄清说,除了脑力锻炼外,还建议定期进行体育锻炼、控制血压、充足睡眠以及在老年期接种疫苗。

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