律师布拉德·坦尼斯（Brad Tennis）在华盛顿特区的忙碌一天原本很平常，他搭乘地铁通勤。然而，2018年8月的某天下午，他的身体状况突然恶化，尽管天气并不炎热，他却突然感到发热和晕眩。他勉强在下一站下车，但随后便失去了意识，醒来时已接受医疗救治。
在当地急诊室，医生发现坦尼斯出现了心律异常和异常心电图结果。在经历了两个月、多次急诊就诊、多次晕厥以及多项医学检查后，他被确诊患有一种罕见的心脏疾病——致心律失常性右心室心肌病（ARVC）。
ARVC是一种遗传性疾病，主要削弱右心室的心肌细胞，导致细胞死亡并被脂肪或纤维组织替代，从而影响心脏正常跳动。该病为慢性病，通常需要抗心律失常药物或β受体阻滞剂治疗，有时还需手术干预。
确诊后不久，坦尼斯开始接受治疗，并植入了一种可植入式心律转复除颤器（ICD），可在心律异常时对心脏进行电击，恢复正常节律，防止晕厥和心律失常。
“随着时间推移，我不断经历更多室性心动过速和其他心脏事件，需要ICD进行纠正，”坦尼斯说。“我们尝试了几次手术来控制这些心律失常，但都没有成功。手术和药物反而加剧了心力衰竭，因此最终决定需要进行心脏移植。”
2024年2月，坦尼斯在约翰·霍普金斯医学中心开始接受心脏移植所需的检查和评估，由专长于心力衰竭治疗的尼莎·阿加瓦尔·吉洛特拉（Nisha Aggarwal Gilotra）医生负责。不幸的是，在等待供体心脏期间，坦尼斯再次经历了一次严重的心律失常，不得不入院治疗，直到有合适供体心脏为止。在未知的等待中，他与伴侣在入院前的早晨迅速在法院登记结婚。
“坦尼斯先生的症状发展过程在ARVC患者中较为典型，这类患者的主要临床表现是室性心律失常，可能导致心脏损伤和骤停，”吉洛特拉表示，她是约翰·霍普金斯大学医学院的医学副教授。“值得庆幸的是，我们在更早识别患者和快速治疗方面取得了进展，使患者寿命延长。但他们随后会出现进行性心力衰竭这一继发后果，并需要心脏移植。”
在坦尼斯等待新心脏期间，他的医疗团队全天候工作，以维持其身体功能并为移植手术做好准备。其中一位医生是约翰·霍普金斯医学中心的史蒂夫·凯勒（Steve Keller）医生，他是肺科和重症医学专家，负责坦尼斯在心脏外科重症监护病房的术前和术后护理。凯勒在使用体外膜肺氧合（ECMO）等机器进行生命支持方面有丰富经验，其研究得到了美国国立卫生研究院（NIH）的支持。
在ECMO支持下，尽管坦尼斯的心脏功能持续恶化，但他仍能保持活动能力，在ICU内行走，以期在手术前保持肌肉力量和耐力。凯勒长期研究如何优化使用ECMO为严重心脏疾病患者提供循环支持。
幸运的是，坦尼斯在ECMO支持下一直维持到合适的供体心脏出现。然而，移植后他立即出现了供体心脏功能障碍，不得不再次使用ECMO。在随后的几天里，他的新心脏逐渐恢复，最终成功脱离ECMO。
“我们为坦尼斯先生提供的护理及其良好的结果，直接得益于我们能够通过NIH和联邦资助的研究开发新的救命工具，”凯勒表示，他是约翰·霍普金斯大学医学院的医学助理教授。“NIH的支持使我们能够开展与ECMO等技术相关的基础和转化研究，这使我们能够改变治疗方式，并让原本无法治疗的疾病患者得以生存。”
“像坦尼斯先生这样需要心脏移植的患者，必须依靠跨学科的协作护理，”约翰·霍普金斯大学医学院临床心脏外科教授阿赫迈特·基利奇（Ahmet Kilic）医生表示。他为坦尼斯进行了心脏移植手术。“能够跨多个部门提供护理，不仅对患者福祉至关重要，也对推进心脏外科和生命支持器官的临床护理和研究具有关键作用。”
多年来，约翰·霍普金斯医学中心通过其“致心律失常性右心室心肌病精准医学卓越中心”对ARVC进行了深入研究，并为该病患者提供治疗。遗传咨询师兼研究员辛西娅·詹姆斯（Cynthia James）博士领导了多项研究，以提高对ARVC及其临床管理的理解。她表示，NIH资助的研究几十年来一直是ARVC研究的基石，对于挽救像坦尼斯这样的患者至关重要。
“对我们中心来说，这是一个激动人心的时刻，因为我们正迅速迈向基因特异性诊断和ARVC的管理，”詹姆斯说。“在罕见病领域，我们需要联邦资金和国际合作的支持，以建立足够大的患者群体进行研究，推动我们对这些疾病的认识，并在患者护理方面取得进展。”
心脏移植一年多后，坦尼斯与丈夫和两个孩子一起，开始了新的生活。
“我最想表达的是对约翰·霍普金斯所有人的感激之情。我很感激有这样的系统，使这种治疗和研究成为可能，”坦尼斯说。“医学是一项巨大的事业，需要无数人——无论是医务人员还是非医务人员——的合作与牺牲才能实现，这真的令人难以置信。”
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