一名两岁女孩在确诊患有Sanfilippo综合征B型（一种罕见的遗传性疾病，目前尚无获批疗法或治愈手段）后，面临丧失身体和认知能力的风险。据ITV新闻报道，这种疾病被称为“儿童痴呆症”。
Gus和Emily Forrester夫妇在周一接受ITV新闻采访时，将女儿Leni的诊断描述为“每个父母最可怕的噩梦”。这对夫妇正在呼吁英国患者能够参与一项预计今年晚些时候在美国进行的潜在疗法临床试验。
根据Cure Sanfilippo Foundation的介绍，Sanfilippo综合征（又称黏多糖贮积症III型，MPS III）是一种致命的神经退行性疾病，常被称为儿童痴呆症。该非营利组织指出，儿童通常在一岁到六岁之间开始出现发育迟缓的迹象。
Emily对ITV新闻说：“你为孩子未来的一切梦想都被夺走了。被告知她患有这种疾病，没有治疗，没有治愈，也没有支持……这完全令人崩溃。”
Emily表示，如果不进行治疗，女儿的体内将逐渐被“有毒废物”淹没，所造成损害无法逆转。她强调时间至关重要。
“如果她必须等六个月，那可能意味着她不能再说话，”Emily告诉ITV新闻，“如果等十二个月，那可能意味着她失去行走能力。”
Forrester夫妇已经设立了一个筹款活动，用于可能改善Leni生活质量的治疗和医疗护理。目前已筹集超过25万美元。他们计划将资金捐赠给为Leni提供护理的大奥蒙德街医院以及Cure Sanfilippo Foundation。
“如果无法获得治疗，她将遭受你能想象到的最可怕的身体和智力衰退，然后在十几岁早期到中期去世，”Emily说。
Gus补充道，如果没有治疗，“她的未来和现实将非常非常黑暗。”
这对夫妇还创建了一个Instagram账号，旨在提高人们对儿童痴呆症的认识，并与其他面临类似情况的父母建立联系。他们正在呼吁进行新生儿筛查，以便更早发现罕见遗传病，并为治疗研究争取更多资金。
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