欧洲药品管理局人类用药品委员会（CHMP）建议在欧盟批准Waskyra上市，这是一种用于治疗Wiskott-Aldrich综合征（WAS）的体外基因疗法。WAS是一种罕见且危及生命的原发性免疫缺陷病。
意大利非营利生物医学组织Telethon基金会宣布，欧洲药品管理局（EMA）人类用药品委员会（CHMP）已发布积极意见，推荐在欧盟批准Waskyra的上市许可。
Telethon基金会是首个成功领导从实验室研究到监管批准全过程的非营利组织，在可用时与行业合作伙伴协作，将基因疗法从发现带到患者。
该疗法在米兰的圣拉斐尔Telethon基因治疗研究所（SR-Tiget）经过数十年研究开发，代表了重大的科学和临床成就，为受此疾病影响的患者带来新希望。
Telethon基金会总干事伊利亚·维拉表示：“这一里程碑表明，当学术研究以对患者的高度责任感为指导，并以最高工业标准进行时，确实可以真正改变罕见疾病的自然病程。”
圣拉斐尔Telethon基因治疗研究所临床研究副主任、圣拉斐尔IRCCS医院儿科免疫血液学主任、圣拉斐尔生命健康大学儿科全职教授亚历山德罗·阿尤蒂补充道：“真正提供疗法对于为家庭提供实际治疗机会至关重要。科学的真正意义在于它对人们生活的影响。”
该疗法将在圣拉斐尔IRCCS医院提供给患者，该医院是公认的基因治疗卓越中心，此疗法及其他疾病的临床试验阶段在此进行。
针对同一WAS基因疗法的生物制品许可申请（BLA）仍在接受美国食品药品监督管理局（FDA）的审查。
Telethon基金会将继续与监管机构合作，使所有符合条件的患者都能获得疗法。
Wiskott-Aldrich综合征是一种罕见的遗传性血液疾病，由WAS基因突变引起，导致免疫缺陷和低血小板计数。该疾病从儿童早期开始表现为反复和持续的感染、出血、湿疹，以及发展为自身免疫疾病和淋巴瘤的风险增加。
它几乎仅影响男性，估计发病率为每25万例活产男婴中1例。当前治疗选择包括旨在管理和预防临床表现的支持性疗法。唯一潜在治愈方法是造血干细胞移植，但兼容供体并非总是可用，且该过程存在风险。
Waskyra由单次输注经慢病毒载体转导的自体CD34+造血干细胞和祖细胞组成，该载体编码WAS基因。
一旦校正，干细胞被重新输注回患者体内，患者在此之前需接受化疗以准备骨髓接收这些细胞。研究表明，与治疗前相比，Waskyra减少了WAS患者严重和中度出血事件及严重感染的频率。在无法从兼容家庭供体进行移植的情况下，基因疗法代表了一种潜在的治疗选择，其安全性和有效性已得到评估。
Telethon基金会是一家致力于推进罕见和复杂遗传疾病研究的意大利非营利生物医学组织。35多年来，它一直支持旨在开发创新治疗并改善受这些疾病影响人群生活的高影响力科学。
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