唾液是最易获取的生物液体之一，但在临床实践中仍未得到充分利用。例如，唾液样本目前主要用于基因测试以确定亲子关系，但其临床应用潜力远不止于此。根据《npj Genomic Medicine》上发表的一项新研究，西班牙巴斯克大学（UPV/EHU, Biscay, Spain）的研究团队分析了来自350多名参与者的唾液样本，并记录了可能影响唾液中基因功能的常见DNA变异，即单核苷酸多态性（SNPs）。具体而言，这些多态性充当了激活或关闭其影响基因功能的“开关”。通过将他们的研究数据与先前大规模国际遗传学研究的结果进行比较，研究人员观察到，许多在唾液中检测到的相同多态性与前列腺癌、冠心病、帕金森病和2型糖尿病等常见疾病的高风险相关。
此外，借助先进的统计工具，研究小组证明，这些标志物可以解释各种疾病遗传力的重要部分，在某些情况下比传统的血液指标更为精确。尽管这些发现需要在每种疾病更大的队列中加以验证，但它们代表了识别非侵入性疾病生物标志物的重大进展。这项工作为开发基于唾液的检测方法铺平了道路，未来可通过此类方法用于疾病的早期检测或治疗监测，而无需抽血或其他侵入性程序。该研究的另一贡献是创建了最大的公开唾液样本遗传数据库，该数据库可通过开放访问平台查询。该数据库的开放性质预计将促进不同生物医学领域的新研究和创新。
“我们的结果表明，唾液中存在的分子标志物可以反映出口腔以外的全身病理过程，”EHU医学遗传学教授兼该研究的主要作者之一何塞·拉蒙·毕尔巴鄂（José Ramón Bilbao）表示。
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UPV/EHU
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