Ultragenyx制药公司已在"Aurora"研究中完成首例受试者给药，该研究旨在评估GTX-102（阿帕尊森）治疗Angelman综合征（AS）的疗效。
Angelman综合征是一种罕见神经遗传疾病，由母源UBE3A基因等位基因功能缺失所致。公司表示，Aurora研究将扩大治疗人群范围，纳入此前未参与聚焦4-17岁完全母源泛素蛋白连接酶E3A（UBE3A）基因缺失患者的III期Aspire试验的年轻及年长受试者，以及非缺失型基因型个体。
Aurora研究计划在全球范围内招募1-65岁受试者60名，覆盖Aspire III期试验未涉及的国家和地区。试验A、B、C队列为单臂设计，D队列则以2:1比例随机分配至GTX-102治疗组或无治疗组，后者将于第24周转入GTX-102给药阶段。各队列均设置48周疗效评估期，之后提供长期扩展治疗选项。
Ultragenyx首席医学官埃里克·克罗姆贝兹表示："Aurora研究的开放标签篮式设计将使我们能够高效评估GTX-102对各年龄段Angelman综合征患者及其他基因型患者的疗效与安全性。尽管Aspire研究人群代表了最大比例的Angelman患者群体，但我们认识到必须尽快将这种潜在新疗法惠及所有基因型和年龄段的患者。"
截至2025年7月，Aspire研究已在28个全球试验点完成129名4-17岁受试者的入组工作，最终结果预计于2026年下半年公布。
GTX-102是一种处于研发阶段的反义寡核苷酸（ASO）疗法，通过鞘内给药途径设计用于抑制和靶向UBE3A-AS基因。该疗法已获得美国食品药品监督管理局（FDA）罕见儿科疾病、孤儿药、突破性疗法及快速通道认定，同时拥有欧洲药品管理局（EMA）孤儿药和PRIME认定资质。
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