研究人员在诊断前三年的血样中检测到了与癌症相关的基因突变。
在一项开创性的新研究中，科学家们发现，肿瘤释放的微小遗传物质片段可以在人们被诊断出癌症前三年内出现在血液中。
这项发现来自约翰·霍普金斯大学的一个研究团队，其中包括来自路德维希中心、基梅尔癌症中心、医学院和彭博公共卫生学院的专家。研究结果发表在《癌症发现》杂志上，并得到了美国国立卫生研究院的支持。
约翰·霍普金斯大学肿瘤学助理教授、首席研究员王玉轩博士表示，他们对能够在血样中如此早地检测到与癌症相关的突变感到惊讶。“提前三年提供干预时间。肿瘤很可能处于较早期阶段，更容易治愈。”
为了确定在临床症状或体征出现之前可以多早检测到癌症，王玉轩及其同事评估了动脉粥样硬化风险社区（ARIC）研究收集的血浆样本。ARIC是一项由美国国立卫生研究院资助的大规模研究，旨在调查心脏病发作、中风、心力衰竭和其他心血管疾病的风险因素。
研究设计和方法
他们使用高度准确和敏感的测序技术分析了ARIC研究中26名在采血后六个月内被诊断出癌症的参与者的血样，以及26名未被诊断出癌症的类似参与者的血样。
在采集血样的时候，这52名参与者中有8人在多种癌症早期检测（MCED）实验室测试中呈阳性。所有8人都在采血后四个月内被诊断出癌症。对于其中6人，研究人员还能够评估在诊断前3.1至3.5年采集的额外血样，在这些早期样本中，有4例也能检测到肿瘤衍生的突变。
“这项研究表明，MCED测试在非常早期检测癌症方面具有潜力，并设定了其成功所需的基准灵敏度，”克莱顿肿瘤学教授、约翰·霍普金斯大学路德维希中心主任之一、该研究的资深作者伯特·沃格尔斯坦博士说。
“在临床诊断前几年检测到癌症可以帮助提供更有利的管理结果，”肿瘤学教授、路德维希中心研究员、该研究的资深作者尼古拉斯·帕帕多普洛斯博士补充道。“当然，我们需要确定阳性测试后的适当临床随访措施。”
参考文献：“使用血浆游离DNA在诊断前三年检测癌症” 作者：王玉轩、科琳·乔舒亚、塞缪尔·柯蒂斯、克里斯托弗·杜维尔、弗农·伯克、孟如、玛丽亚·波波利、贾妮娜·普塔克、丽莎·多宾、娜塔莉·西里曼、约瑟夫·科雷什、埃里克·博尔温克尔、安娜·普里兹门特、切坦·贝特戈瓦达、肯尼斯·W·金茨勒、尼古拉斯·帕帕多普洛斯、伊丽莎白·A·普拉茨和伯特·沃格尔斯坦，2025年5月22日，《癌症发现》。DOI: 10.1158/2159-8290.CD-25-0375
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