病理机制与病因
心律失常性心肌病（ACM）是一种遗传性心脏疾病，主要由桥粒复合体基因突变引起。这些位于心肌细胞连接处的结构蛋白（包括PKP2、DSG2等）异常会导致细胞连接破坏，引发心肌细胞凋亡及纤维脂肪组织替代。约30-50%病例存在家族史，约40-50%患者可检测到相关基因突变。值得注意的是，极端耐力运动会诱发非遗传性右心室心肌病，可能与右心室壁过度应力损伤有关。
临床特征
约半数患者无症状，但典型表现为心律失常相关表现：
- 阵发性心悸（室性早搏/室速）
- 运动诱发晕厥
- 青少年突发猝死
疾病进展可导致右心室扩大、乏力及端坐呼吸，约半数病例累及左心室。
诊断体系
综合应用多种诊断手段：
- 心电图：特征性表现为V1-V3导联T波倒置（特异度82%），epsilon波检出率约50%
- 心脏MRI：显示右心室壁纤维脂肪化替代（敏感度72%）
- 心导管检查：右心室造影显示节段性运动异常（特异度90%）
- 基因检测：12个致病基因覆盖约60%病例
诊断需满足2项主要标准/1项主要+2项次要标准/4项次要标准。
治疗策略
核心目标为预防猝死：
- 生活方式调整：严格禁止竞技运动（危险增加5倍）
- 药物：索他洛尔（β受体阻滞剂+Ⅲ类抗心律失常作用）为一线选择
- ICD植入：适用于心脏骤停幸存者、症状性室速等高危人群
- 导管消融：处理顽固性室速（单次成功率60-90%）
- 心脏移植：终末期心衰的最终选择
遗传咨询
推荐所有一级亲属进行筛查：
- 基因检测确认携带者（18岁起定期监测）
- 心脏超声/心脏MRI评估
- 运动负荷试验
家族筛查可使猝死风险降低85%。
流行病学
人群患病率约1/10,000，意大利地区达40/10,000，占青少年猝死病例的17%。基因携带者中约10-20%可发展为临床表现。
典型病例
- 2012年美国足球运动员Kirk Urso猝死事件
- 2007年西班牙国脚Antonio Puerta因室颤去世
- 英国足球运动员Matt Gadsby（2006年猝死）
- 《欢乐一家亲》童星Suzanne Crough（2015年死于隐匿性ACM）
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