任何患有新发或加重的医疗症状的患者都希望获得相对快速而准确的诊断。然而，对于许多患有间歇性残疾的人——如偏头痛、狼疮、克罗恩病和癫痫等周期性或间歇性疾病，其症状的存在和严重程度会波动——迅速诊断并非总是可以保证的。
密歇根州立大学（Michigan State University）的新研究重点关注癫痫患者经历的诊断延迟问题。癫痫是一种以不可预测的发作性痉挛为特征的神经疾病，影响着美国超过300万人和全球约5000万人。
“癫痫的症状来来去去，这使得医生难以用常规筛查工具进行识别。低收入背景的患者以及那些发作不在这些工具检测范围内的患者往往面临最长的诊断延迟。没有诊断，这些人可能无法获得所需的治疗、支持、福利或理解，以应对他们的状况。” 密歇根州立大学传播艺术与科学学院和人类医学学院的助理教授Megh Marathe说道。
Marathe的研究发表在《残疾研究季刊》上，基于对中西部一家大型研究医院的25名癫痫患者和36名医疗从业者的15个月访谈。其中，52%的癫痫患者经历了延迟诊断，等待几个月甚至长达五年才得到正式确认；而48%的患者在首次发作后的几天内得到了快速诊断。
Marathe通过叙事结构分析了这两种诊断形式：
- 快速诊断类似于进展叙事，每一步都使参与者逐步接近癫痫的正式诊断。这些参与者通常与临床医生有密切的社会关系，能够获得专科护理，或有人目睹了他们的发作。
- 延迟诊断则类似于循环叙事，参与者被困在未解决的症状和无益的医疗接触中，直到偶然或倡导导致确诊。这些参与者通常在综合医疗机构寻求护理，常规检查结果正常，并因非典型症状而长期处于医疗困惑中。
“诊断的速度可能部分取决于患者的生活情况、与种族相关的社会文化偏见、他们可以获得护理的场所及常规测试结果。” Marathe说。
脑电图（EEG）测试是癫痫的主要筛查手段，它能以连续波形显示大脑活动。尽管可以帮助确认诊断，但测试的时间和持续时间起着关键作用。
“异常的脑电图表明存在癫痫发作，但正常的脑电图并不能排除癫痫。癫痫患者在发作外可能有正常的大脑活动，且在常规20至40分钟的脑电图测试期间可能不会发作。此外，脑电图可能无法检测到深部脑区的发作，因为头骨的屏蔽和平滑效应。”
首次发作的患者通常会前往综合医疗机构，如初级保健和急诊，因为专科护理常常伴随着较长的预约等待时间、较高的费用以及距离和交通挑战。不幸的是，综合医疗机构的从业者对癫痫的培训和暴露较少，只能订购短时间的常规脑电图，这些测试在已知患有癫痫的患者中未能检测到癫痫迹象的比例为41%-68%。
“综合医疗机构的从业者接受的癫痫培训有限。大多数仅受过识别全身性和强直性发作的训练，即明显的癫痫症状。然而，参与者报告称，综合医疗机构的从业者未能识别非典型发作和间接的癫痫迹象。” Marathe说。
36%-65%的癫痫患者有非典型发作，症状不一定明显或常与癫痫相关，包括突然且不自主的情绪、认知和感觉变化；自主功能（如恶心或呼吸感觉）；以及身体运动（例如，部分或全部身体的紧张、松弛或活动暂停）。
尽管常规脑电图的失败率较高，但参与者报告称，当他们的脑电图结果正常时，综合医疗机构的从业者排除了癫痫，并将他们送回家而未进行诊断——或误诊为其他疾病，这进一步加剧了循环叙事。
“诊断延迟的参与者被困在未解决的症状、正常的常规脑电图和令人沮丧的医疗接触中。每个案例中，参与者都是在症状恶化数月后，通过自我倡导和偶然找到了关注间接和隐含癫痫迹象的医生才最终确诊。低收入背景的参与者尤其容易受到这种长期否认的影响。”
对于那些在他人面前或在医疗测试中发作并且能够获得专科护理的人来说，诊断通常较为直接。延迟通常发生在临床从业者由于医学教育和实践中的规范或缺乏初级和急诊护理中的专业知识而未能识别发作的情况下。
“在间歇性残疾中，症状的短暂性和不可预测性使得诊断复杂化，不同处境的人的诊断过程的速度和持续时间各不相同。” Marathe说。
Marathe认为，间歇性残疾对当前医学症状分析方式提出了挑战，导致复杂的指示机制。从业者不仅应接受识别可见症状的培训，还应分析癫痫等疾病的潜在和不可见基础，并考虑人口统计和社会经济因素。
“在诊断癫痫时，从业者应关注阶级、种族、性别、年龄、医疗保健和社会支持的交汇点，这些因素都会影响一个人获得诊断所需的时间。医生必须牢记筛查测试的有限准确性，并超越测试结果，注意患者病史的相关细微差别。”
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