隐性突变携带者作为一个群体，其健康状况略差，并且生育机会减少。这种劣势在智力障碍相关隐性基因的携带者中最为明显，表现为较短的学校教育年限和较高的无子女率。根据Radboudumc在《自然·人类行为》上发表的研究，是时候改写教科书了吗？
显性突变
Radboudumc人类遗传学系的研究人员在2014年《自然》杂志上发表了一项令人惊讶的研究。与预期相反，遗传变异很少导致智力障碍。绝大多数情况下，智力障碍是由自发突变引起的：一种父母都没有但在孩子身上突然出现的突变。生物事实表明，每个孩子在遗传物质中大约会出现一百个自发突变。这些突变并不来自父母。平均而言，只有其中一个突变会影响一个基因，而其中只有一小部分会影响数百个可能导致智力障碍的基因之一。但罕见事件仍然会发生。大多数智力障碍就是这样产生的。
从显性到隐性
“还有其他事情在发生，”Christian Gilissen教授（基因组生物信息学教授，也是2014年文章的第一作者）说。“孩子们通常从父亲和母亲那里各继承一个基因。当孩子的单个突变导致智力障碍时，这被称为显性基因突变。其他突变则影响隐性基因。原则上，单个隐性基因突变对携带者没有影响。只有当两个隐性基因拷贝都发生突变时，才会产生缺陷。在我们的诊所中，我们发现很少有智力障碍儿童同时携带两个隐性基因突变的情况。奇怪的是，因为隐性基因比显性基因更多。因此我们想知道：所有那些隐性突变都去了哪里？”
更多医学诊断
这个问题引发了一项长期而广泛的调查，结果现已发表在《自然·人类行为》上。人类遗传学教授Han Brunner说：“我们首先调查了这些隐性突变在人群中的发生频率。”为此，研究人员检查了英国生物银行中超过30万人的数据。“我们发现每个人平均携带两个位于1900个隐性基因中的突变。根据教科书，隐性基因携带者不应受到任何不利影响。然而，我们发现他们作为群体确实有更多的医学诊断，并且后代略少。因此，他们不太可能将隐性疾病的基因传递给下一代。”
教育程度较低
与其他隐性基因相比，智力障碍相关基因的缺失最为明显。显然，这里还有另一个因素在起作用。英国生物银行的数据提供了一些线索。
携带智力障碍隐性基因的人上学时间较短，这表明他们的受教育水平较低。请注意，根据现有理论，这些携带者不应该受到其隐性基因的影响。
Christian Gilissen，基因组生物信息学教授
更容易无子女
因此，智力障碍相关隐性基因的携带者生殖成功率较低，且学校教育年限较短。Brunner说：“1859年，达尔文发表了《物种起源》，主要讨论生存问题，关于使你强壮健康的基因，关于自然选择。十二年后，他写了《人类的由来及性选择》，进一步完善了他的理论。你可以有很好的基因，但如果没有人愿意和你生孩子，这些基因就不会被传递下去。这就是性选择的原则。我们在这里并没有完全证明这一点，但如果我要给出一个基于大量社会学研究的原因，性选择是最明显的解释。”
改写教科书
这项研究清楚地表明，隐性疾病携带者在群体层面上具有选择劣势。过去曾针对特定疾病指出过这一点。这是首次对隐性疾病总体进行证明。这可能会进入教科书。Brunner说：“我们的研究表明，我们的基因仍在不断变化，基因景观仍在运动，进化仍在继续。认为在现代时代由于医疗保健和其他便利设施使进化停滞不前的想法是不正确的。”Gilissen也暗示道：“我们永远不会为明天的问题做好优化。”
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