运动神经元病（MND）是一种破坏性疾病，通过损害将大脑连接到肌肉的运动神经元（神经细胞），导致进行性肌肉无力。这些神经元使我们能够移动、呼吸、进食，并最终维持生命。
与许多与生活方式相关的慢性疾病不同——在那里，“不健康”会增加患病风险——MND并不遵循常规规则。
事实上，近年来一些最引人注目的MND病例涉及精英运动员：橄榄球传奇人物多迪·威尔（Doddie Weir）和罗布·伯罗（Rob Burrow）就是两个著名的例子。意大利此前的研究还发现，前职业足球运动员中MND的发病率有所增加。
但等等——这些都是精英运动员啊。他们是最健康的人群。我们总是被告知，锻炼可以预防心脏病、中风、糖尿病和多种癌症。那么为什么它会与像MND这样毁灭性的疾病相关呢？
这是我们在谢菲尔德转化神经科学研究所（SITraN）正在研究的问题，该研究所隶属于谢菲尔德大学（University of Sheffield）。我们正在探索剧烈体力活动可能如何在触发MND方面发挥作用。
多迪·威尔（Doddie Weir），于2018年拍摄，2022年底因MND去世，享年52岁（PA）
我们提出的第一个问题之一是，这种联系是否仅仅归因于生存者偏差。换句话说，更多锻炼的人是否会因为受到更常见死亡原因的保护而患上MND？
为了解决这个问题，我们转向了遗传学。具体来说，我们研究了MND、锻炼和基因突变之间的联系——即从出生起就固定不变且不受生活方式或生存影响的DNA变化。
我们发现，一小部分基因上倾向于从事高强度体力活动的人也携带了MND的遗传风险，但仅限于非常剧烈的无氧运动。其他形式的锻炼，如举重，则没有影响。重要的是，这种联系似乎与头部受伤无关，后者也被认为可能是与运动相关的MND的潜在原因。
多少才算太多？
需要强调的是，大多数运动员永远不会患上MND。剧烈运动与疾病之间不存在简单的因果关系。
我们在遗传学研究中观察到的是剂量效应；只有在进行极端水平的活动时，例如每周超过12小时的剧烈运动，风险才会显现。即使如此，大多数人也不会继续发展为MND。但在这一群体中，MND的风险高于普通人群。
这与瑞典的一项研究结果相呼应，该研究涉及参加瓦萨洛佩特（Vasaloppet）越野滑雪比赛的滑雪者，这是一场艰苦的90公里比赛。速度最快的滑雪者，即表现谱系顶端的人，患MND的可能性是普通人群的四倍。然而，排名中游的滑雪者，其风险比平均水平低50%。
为什么？我们认为，极端水平的体力活动可能会关闭运动神经元内的保护机制。这些机制就像安全开关，防止神经元过度兴奋并耗尽。关闭它们可能会提高表现——但代价可能是长期的。我们现在正在研究是否可以重新激活这些安全机制，以预防或延缓MND的发生。
为了开发治疗方法，我们首先需要一个可靠的疾病模型，这就是果蝇的作用。我们已经设计出携带已知MND遗传风险因子的果蝇。
在健康的果蝇中，锻炼可以增强力量并延长寿命——就像在人类中一样。但在易患MND的果蝇中，锻炼则产生相反的效果：它使它们变得更弱，并加速运动神经元的损失。我们在人类研究中也看到了类似的模式。
现在，我们正在测试可以防止这种损害的干预措施。初步结果表明，关键可能在于调整运动神经元和肌肉之间的电信号；从而让我们保留锻炼的好处，同时消除风险。
运动员应该担心吗？
不必恐慌，只需有所认识。锻炼总体上有极大的益处，几乎每个人都应该被鼓励去锻炼。大多数职业运动员一生都保持极佳的健康状态。
但对于一小部分人来说，极端的无氧训练可能隐藏着风险。
运动神经元病（MND）的症状
最初可能出现的症状包括：
- 手部僵硬或无力——您可能会遇到握持或抓取物品的困难
- 腿部和脚部无力——您可能会觉得爬楼梯困难，经常绊倒，难以抬起或移动您的脚（足下垂）
- 肌肉抽搐、痉挛或肌肉痉挛（肌肉痛苦地收紧）
随着MND恶化，您可能会：
- 呼吸、吞咽和说话困难
- 分泌大量唾液（流涎）
- 情绪和性格发生变化
- 无法行走或移动
通过早期识别这些个体并更好地理解基础生物学，我们的目标是制定有针对性的预防和治疗策略——同时不阻止积极生活的无数益处。
科学仍在不断发展。但目标很明确：让运动更安全，让运动神经元病更少见。
约翰纳森·库珀-诺克（Johnathan Cooper-Knock）是谢菲尔德大学医学院及人口健康学院神经病学高级讲师。
帕梅拉·J·肖（Pamela J·Shaw）是谢菲尔德大学医学院及人口健康学院神经病学教授。
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