一项新的研究生成了迄今为止最大的外显子数据集，包括编码蛋白质的基因，这些基因对于理解健康和疾病至关重要。这项研究分析了来自100,000多名不同背景参与者的DNA，提供了重要的遗传倾向见解，支持个性化和主动的医疗指导。
该研究重点关注与三种特定条件相关的致病性和可能致病性的遗传变异：遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征、林奇综合征和家族性高胆固醇血症。研究发现，1.9%的参与者（近2,000人）携带至少一个可能增加这些疾病风险的遗传变异。值得注意的是，约65%的检测到变异的人此前没有个人或家族病史。
对于许多被发现携带遗传变异的参与者来说，这些信息改变了他们的生活。一些人采取了主动措施，如进行早期筛查或预防性手术，在某些情况下，这导致了早期癌症的发现或减少了心脏病的风险。
“Tapestry研究的意义是巨大的，”个体化医学中心的Carlson和Nelson捐赠执行主任Lazaridis博士说，“随着这项研究继续影响和改变个性化医疗的实践，它也为如何在日益数字化和分散的世界中进行大规模医学研究设定了新标准。”
分散的努力
几乎与研究结果同样重要的是它是如何实现的。Tapestry研究是梅奥诊所最大的分散试验，意味着它是通过电子联系、教育和同意远程进行的，样本收集材料直接送到参与者的家中。该项目于2020年初在新冠疫情期间启动，克服了前所未有的挑战，包括从130万人中获得超过100,000人的同意，并动员了大量资源。
“这是一个巨大的努力，”Lazaridis博士说，“在相对较短的时间内和疫情期间吸引如此多的参与者，展示了我们团队和患者的信任和奉献精神。”
“我们还从决定不参加Tapestry的一些患者那里学到了宝贵的经验，这将是未来出版物的重点，”他补充道。
梅奥诊所在明尼苏达州、亚利桑那州和佛罗里达州的三个校区收集了参与者的唾液样本，用于提取DNA进行外显子测序。外显子测序分析了近20,000个基因，这些基因提供了制造蛋白质的指令，蛋白质在体内发挥许多关键作用。大多数已知的致病性或可能致病性遗传变异都发生在这里。
这项遗传探索重点关注遗传性疾病，如BRCA1和BRCA2基因。根据美国疾病控制与预防中心的数据，携带这些致病性遗传变异的女性患乳腺癌和卵巢癌的风险更高，而携带BRCA1和BRCA2突变的男性患乳腺癌的风险增加，可能还会增加前列腺癌的风险。
该研究还检查了林奇综合征，这种综合征增加了结直肠癌和子宫癌的风险，以及家族性高胆固醇血症，这种病症因其对早发性心脏病、心肌梗死和中风的影响而闻名。
除了针对这些众所周知的条件外，中心的专家正在与整个企业的研究人员合作，应用高级分析技术来探索可能与其他健康问题和疾病有关的较少为人所知的遗传变异。
从数据到可操作的见解
这些可操作的见解正被整合到参与者的健康记录中，以指导未来的医疗决策，例如个性化干预和定期健康筛查，从而可能改善患者的预后。遗传顾问在向患者和提供者解释其遗传数据的影响方面发挥了重要作用。
“接收遗传信息可能很困难，但也有助于患者采取主动措施来维护健康，”梅奥诊所遗传测试和咨询部门主管Jennifer Kemppainen表示，“我们帮助患者理解他们的结果，并教育他们关于筛查和管理选项，使他们准备好与专科医生会面并做出明智的决定。”
为未来的治疗提供资源
除了对参与者医疗保健的影响，Tapestry研究最重要的成果之一是创建了一个全面的遗传数据存储库。这个庞大的数据库已成为梅奥科学社区的宝贵资源，收到了118项研究请求，已向感兴趣的调查人员分发了超过110万个外显子数据集。
数据存储库支持正在进行的个人项目，并促进了一个合作环境，研究人员可以在此交换想法和发现，以增加在不同医学领域的突破潜力。
“我们在Tapestry研究中所取得的成就为未来的医学科学努力提供了蓝图，”Lazaridis博士说，“它表明，通过创新、决心和合作，我们可以深刻地推进对DNA功能的理解，最终还可以对RNA、蛋白质和代谢物等其他生物分子进行研究，将其转化为新的诊断工具，以改善健康、预防疾病甚至治疗疾病。”
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