遗传性耳聋综合征Syndromic genetic deafness

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遗传性耳聋综合征（LD2H）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 听力下降：

   • 可表现为先天性或迟发性的感音神经性耳聋，通常为双侧对称性听力损失（高：70%-90%）。
   • 听力损失程度从轻度到极重度不等，常以高频听力下降为主（高：80%-90%）。

2. 语言发育迟缓：

   • 在儿童中，由于听力障碍导致的语言理解能力和发音能力发展缓慢（中：50%-70%）。

其他可能症状

1. 眩晕或平衡障碍：

   • 由于内耳前庭功能障碍，部分患者可能出现眩晕、步态不稳等症状（低：10%-30%）。

2. 耳鸣：

   • 患者可能伴有持续性或间歇性的耳鸣，影响生活质量（中：40%-60%）。

3. 反复中耳炎：

   • 部分合并外耳/中耳畸形的患者可能出现反复中耳感染（低：10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 听力学检查异常：

   • 纯音测听显示不同程度的感音神经性耳聋，尤其在高频区域更为明显（高：80%-90%）。
   • 耳声发射（OAE）异常提示外毛细胞功能障碍，脑干听觉诱发电位（ABR）可评估听觉通路完整性（高：70%-80%）。

2. 内耳结构异常：

   • 高分辨率CT或MRI检查可见内耳畸形，如前庭导水管扩大（多见于SLC26A4基因突变）或耳蜗发育不全（中：40%-60%）。

非典型体征

1. 眼部异常：

   • 视网膜色素变性（多见于USH2A基因突变）、高度近视等（低：10%-30%）。

2. 皮肤异常：

   • 皮肤角化异常或色素异常（低：<5%，见于特定综合征如KID）。

3. 发育畸形：

   • 外耳/中耳畸形（如小耳症）、颅面骨骼畸形或腭裂（低：10%-20%）。

4. 其他系统异常：

   • 甲状腺肿大（见于Pendred综合征）、心脏传导异常（低：10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 基因检测：

   • 通过基因测序技术检测致病变异，常见基因包括GJB2（占常染色体隐性非综合征性耳聋的50%）、SLC26A4、MYO7A等（总体检出率：约60%-80%）。

2. 影像学检查：

   • 高分辨率CT：显示内耳结构异常，如耳蜗畸形、前庭导水管扩大等（异常率：约50%-70%）。
   • MRI：对前庭导水管扩大、蜗神经发育不良等细微结构异常敏感（异常率：约60%-80%）。

3. 电生理检查：

   • 耳声发射（OAE）：评估外毛细胞功能，感音神经性聋患者通常表现为未通过（异常率：约60%-80%）。
   • 脑干听觉诱发电位（ABR）：客观评估听觉通路功能，阈值与听力损失程度相关（异常率：约70%-80%）。

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注：具体临床表现因个体差异、遗传模式及伴随器官系统的异常而异。详细的诊断需要结合家族史、临床症状、听力学检查、影像学检查及基因检测等多方面的信息进行综合判断。