生物素缺乏Biotin deficiency
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Biotin deficiency、生物素缺乏、生物维生素缺乏、生物素缺乏病
同义词biotan vitamin deficiency、biotin deficiency disease
生物素缺乏的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
生物素，也称为维生素H或辅酶R，是一种水溶性B族维生素，在人体内作为多种羧化酶的辅因子起作用。生物素缺乏症是一种罕见的代谢性疾病，主要表现为皮肤、粘膜和神经系统的损害。在普通人群中，长期的生物素缺乏可能导致毛发、指甲、皮肤的损害，如湿疹、脱发、皮肤干燥、脱皮等。生物素缺乏症可以分为原发性和继发性两种类型：
- 原发性生物素缺乏症通常由遗传因素引起，如生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency），这是一种常染色体隐性遗传病。
- 继发性生物素缺乏症则多由于饮食不当、肠道吸收障碍、胃肠道疾病等原因导致。
病因学特征
- 遗传因素：
- 生物素酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，其发病率在不同国家有所差异。生物素酶是参与生物素再循环的重要酶，缺乏该酶会导致体内生物素水平下降，从而影响多种羧化酶的功能，最终引发一系列临床症状。
- 饮食不当：
- 长期挑食、偏食等不良饮食习惯可能导致生物素摄入不足。生物素广泛存在于食物中，如蛋黄、牛奶、瘦肉、坚果和绿叶蔬菜等，如果这些食物摄入不足，则容易发生生物素缺乏。
- 肠道吸收障碍：
- 某些胃肠道疾病，如炎症性肠病（克罗恩病、溃疡性结肠炎）、乳糜泻等，可能会影响生物素的吸收。此外，长期使用某些药物（如抗生素）也可能干扰肠道菌群平衡，进而影响生物素的吸收。
- 全肠外营养（TPN）：
- 在接受不含生物素的TPN治疗的患者中，由于长时间缺乏生物素补充，可能会出现生物素缺乏的症状。这种情况在临床上较为常见，尤其是在长期依赖TPN的重症患者中。
- 食用生鸡蛋白：
- 生鸡蛋白中含有亲和素，一种与生物素结合的蛋白质，具有很高的亲和力，可使生物素无法被生物利用。长期食用生鸡蛋白的人群可能出现生物素缺乏的症状。
病理机制
- 皮肤和粘膜损害：
- 生物素缺乏导致皮肤和粘膜屏障功能受损，表现为皮肤干燥、脱屑、红斑、鳞状皮疹等。这些症状常见于眼睛、鼻子和嘴周围，以及四肢伸侧。
- 神经系统异常：
- 生物素缺乏会影响中枢神经系统的正常功能，导致抑郁、嗜睡、幻觉、四肢麻痹等症状。这些神经系统症状可能与生物素缺乏引起的能量代谢障碍有关。
- 毛发和指甲改变：
- 生物素缺乏还可能导致头发变稀、发色脱落，指甲变脆易碎。这些变化与生物素在细胞生长和分化中的重要作用有关。
临床表现
- 皮肤症状：
- 皮肤干燥、脱屑、红斑、鳞状皮疹，常见于眼、鼻、口周围。
- 神经系统症状：
- 毛发和指甲改变：
- 其他症状：
参考文献：《Fields Virology》、流行病学监测数据、相关医学文献。