维生素B12缺乏Vitamin B12 deficiency
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Vitamin B12 deficiency、维生素B12缺乏、钴胺素缺乏、氰钴胺素缺乏、维生素B12缺乏引起的周围神经病、钴胺素缺乏引起的周围神经病、维生素B12缺乏引起的脊髓病、钴胺素缺乏引起的脊髓病、维生素B12缺乏引起的脑病、维生素B12缺乏引起的视神经病变
同义词cobalamin deficiency、cyanocobalamin deficiency、deficiency of vitamin b12
别名维B12缺乏、B12缺乏、缺维生素B12、缺钴胺素、缺氰钴胺素、营养性维生素B12缺乏、营养性钴胺素缺乏、营养性氰钴胺素缺乏
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
维生素B12缺乏的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
维生素B12（钴胺素或氰钴胺素）是一种水溶性维生素，对于红细胞生成、神经功能和DNA合成至关重要。维生素B12缺乏症是指由于体内维生素B12水平不足所引发的一系列病理状态，主要表现为巨幼红细胞性贫血、神经系统病变以及皮肤黏膜异常。在ICD-11分类中，维生素B12缺乏被归类于营养不良疾病之下。
病因学特征
- 摄入不足：
- 长期严格素食者：由于植物性食物几乎不含维生素B12，因此完全素食者易出现维生素B12缺乏。
- 母乳喂养婴儿：若母亲为素食者且自身缺乏维生素B12，母乳中的维生素B12含量将不足以满足婴儿的需求，导致婴儿维生素B12缺乏。
- 吸收障碍：
- 胃切除术后患者：胃切除会减少内因子（一种由胃壁细胞分泌、帮助维生素B12吸收的蛋白质）的产生，从而影响维生素B12的吸收。
- 萎缩性胃炎：该病可损害胃壁细胞，减少内因子的生成，进而妨碍维生素B12的吸收。
- 小肠疾病（如克罗恩病、回肠切除术等）：这些情况直接干扰了维生素B12的主要吸收部位——末端回肠的功能。
- 利用障碍：
- 某些药物（例如质子泵抑制剂、H2受体拮抗剂）：这类药物通过降低胃酸分泌间接影响维生素B12的释放和吸收。
- 遗传性疾病（如转钴胺素II缺陷）：罕见遗传性代谢紊乱影响维生素B12在体内的正常转化与利用。
病理机制
- 红细胞生成障碍：
- 维生素B12是DNA合成过程中甲基化反应的关键辅酶之一。当其缺乏时，会导致红细胞前体成熟障碍，形成体积较大但核发育不全的巨幼红细胞，最终发展成巨幼红细胞性贫血。
- 神经系统损伤：
- 神经髓鞘维护受损：维生素B12参与髓鞘脂质成分的合成，缺乏时可能导致脱髓鞘病变，引起感觉异常、步态不稳等症状。
- 神经传导速度减慢：维生素B12对维持正常的神经传导速度至关重要，缺乏时可导致周围神经病、脊髓亚急性联合变性等病症。
- 皮肤黏膜变化：
- 由于维生素B12参与氨基酸代谢，其缺乏会影响上皮细胞更新，造成舌炎、口腔溃疡以及皮肤色素沉着等问题。
临床表现
- 症状特征：
- 血液系统：面色苍白、乏力、心悸等贫血表现；实验室检查可见大细胞性贫血、血涂片中出现异型红细胞。
- 神经系统：手脚麻木、平衡失调、记忆力下降甚至痴呆；严重者可能出现不可逆的神经损伤。
- 消化系统：食欲减退、腹胀、便秘或腹泻；部分病例伴有舌痛、口角炎。
- 皮肤改变：黄疸、指甲脆弱、皮肤干燥并伴有棕色色素沉着。
参考文献：默沙东诊疗手册、《Fields Virology》及相关内分泌学教科书。