维生素B6缺乏Vitamin B6 deficiency

更新时间：2025-05-27 22:56:31

维生素B6缺乏的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

维生素B6缺乏症是一种由于体内维生素B6水平不足所导致的疾病。维生素B6包括吡哆醇、吡哆醛和吡哆胺三种形式，这些形式需在体内转化为具有生物活性的辅酶形式——吡哆醛-5'-磷酸（PLP），参与氨基酸代谢、脂肪酸合成及神经递质生成等关键生化过程。当维生素B6摄入不足、吸收或代谢异常时，可能引发多系统功能障碍。

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病因学特征

1. 膳食结构不均衡：

   • 维生素B6广泛存在于肉类、全谷物和蔬菜中，但长期饮食单一、长时间高温烹饪或碱性处理可导致其流失，造成摄入不足。

2. 吸收障碍：

   • 克罗恩病、乳糜泻等肠道疾病可能损害小肠（尤其是空肠和回肠）对维生素B6的吸收功能。

3. 需求增加或消耗异常：

   • 妊娠、哺乳、慢性消耗性疾病等生理或病理状态下需求增加；药物如异烟肼（通过拮抗PLP）和口服避孕药可能干扰其代谢或增加排泄。

4. 遗传性代谢缺陷：

   • 罕见遗传病如吡哆醇依赖性癫痫（ALDH7A1基因突变）可导致PLP合成或利用障碍，需超生理剂量维生素B6治疗。

5. 排泄增加或利用受损：

   • 慢性肾病患者的尿液中PLP排泄增多；酒精性肝病可抑制PLP的生成与储存。

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病理机制

1. 多系统功能障碍：

   • 皮肤黏膜：PLP缺乏影响必需脂肪酸代谢，导致脂溢性皮炎、口角炎及舌乳头萎缩；
   • 血液系统：PLP是血红素合成的限速酶（δ-氨基乙酰丙酸合成酶）辅因子，缺乏可引发小细胞性贫血，严重时出现铁粒幼细胞贫血（线粒体铁沉积）；
   • 神经系统：PLP参与多巴胺、GABA等神经递质合成，缺乏可致周围神经轴突变性、抑郁、意识模糊，婴儿期易发癫痫。

2. 免疫调节异常：

   • PLP缺乏抑制淋巴细胞增殖分化及抗体产生，增加感染风险。

3. 代谢途径受阻：

   • 影响同型半胱氨酸转硫途径（与心血管疾病相关）、色氨酸-烟酸转化等，导致高同型半胱氨酸血症和代谢中间产物蓄积。

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临床表现

1. 皮肤黏膜表现：

   • 鼻唇沟、眼周及头皮脂溢性皮炎，伴口角皲裂、舌炎（舌面光滑红肿）。

2. 血液学异常：

   • 小细胞低色素性贫血，偶见铁粒幼细胞贫血（骨髓环状铁粒幼细胞＞15%，血清铁升高）。

3. 神经精神症状：

   • 成人：对称性肢体远端感觉异常、腱反射减弱、抑郁；
   • 婴儿：易激惹、听觉过敏、难治性癫痫（吡哆醇依赖性癫痫需鉴别）。

4. 免疫功能低下：

   • T淋巴细胞功能受损，迟发型超敏反应减弱。

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