叶酸盐缺乏Folate deficiency
更新时间：2025-05-27 22:55:03
关键词
索引词Folate deficiency、叶酸盐缺乏、叶酸缺乏、叶酸缺乏引起的周围神经病、叶酸缺乏引起的痴呆、叶酸缺乏引起的脊髓病、叶酸缺乏引起的视神经病变、叶酸缺乏引起的脑病
同义词folic acid deficiency
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
叶酸盐缺乏的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
叶酸盐缺乏，也称为叶酸（维生素B9）缺乏症，是一种因体内叶酸水平不足导致的营养缺乏状态。叶酸作为水溶性B族维生素（B9），是DNA合成、红细胞生成及细胞分裂的关键辅因子。其缺乏可影响高增殖率组织（如造血系统、胃肠道黏膜）及胚胎发育。
病因学特征
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摄入不足：
- 饮食不均衡（如长期缺乏深绿色蔬菜、豆类、动物肝脏等富含叶酸食物）。
- 过度烹饪或食物加工导致叶酸破坏（叶酸对热敏感）。
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吸收障碍：
- 小肠疾病（如乳糜泻、克罗恩病、短肠综合征）影响叶酸吸收。
- 质子泵抑制剂长期使用可能干扰叶酸吸收。
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需求增加：
- 妊娠期（尤其孕早期）及哺乳期生理性需求激增。
- 血液系统疾病（如溶血性贫血）、恶性肿瘤、慢性炎症性疾病等病理性消耗增加。
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代谢异常：
- 药物影响（如甲氨蝶呤、苯妥英钠、磺胺类药物可干扰叶酸代谢）。
- 遗传性酶缺陷（如亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR基因突变）。
病理机制
- 巨幼红细胞性贫血：叶酸缺乏导致DNA合成障碍，引发骨髓无效造血，红细胞成熟受阻。
- 神经管缺陷：妊娠早期叶酸缺乏干扰神经管闭合，增加脊柱裂、无脑儿等风险。
- 高同型半胱氨酸血症：叶酸作为甲基供体参与同型半胱氨酸代谢，缺乏可致其蓄积，促进动脉粥样硬化及血栓形成。
临床表现
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血液系统：
- 进行性乏力、苍白、心悸等贫血症状，可伴血小板减少及中性粒细胞分叶过多。
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消化系统：
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神经系统：
- 叶酸缺乏本身较少直接引起周围神经病变，但严重缺乏可能表现为抑郁、认知功能下降（需排除维生素B12缺乏）。
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特殊人群：
- 孕妇：流产、胎盘早剥、胎儿神经管畸形风险增加。
- 婴幼儿：发育迟缓、神经功能异常。
参考文献：
请注意，上述信息基于现有医学文献整理而成，并非针对个人情况的具体医疗建议。对于具体诊断与治疗方案，请咨询专业医生。