泛酸缺乏Pantothenic acid deficiency

更新时间：2025-05-27 22:56:16

泛酸缺乏的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

泛酸（维生素B5）是人体必需的水溶性维生素，作为CoA和酰基载体蛋白（ACP）的组成成分，在脂肪、碳水化合物和蛋白质代谢中起核心作用。泛酸缺乏症属于罕见的营养缺乏病，主要发生于长期全肠外营养、严重营养不良或特定代谢障碍的情况。

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病因学特征

1. 饮食因素：

   • 长期摄入配方不均衡的半合成饮食或极端偏食
   • 吸收不良性疾病：包括乳糜泻、短肠综合征、慢性胰腺炎等

2. 药物影响：

   • 代谢拮抗剂类药物可能干扰泛酸的吸收和利用

3. 病理与遗传因素：

   • 慢性肠道炎症性疾病（如克罗恩病）
   • 遗传性泛酸代谢障碍（如泛酸激酶相关神经退行性疾病）

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病理机制

1. 代谢功能受损：

   • CoA合成减少导致三羧酸循环、脂肪酸β氧化、胆固醇合成等关键代谢途径受阻
   • ACP功能异常影响脂肪酸合成
   • 肝细胞和线粒体能量代谢障碍，ATP生成减少

2. 多系统表现：

   • 皮肤系统：表皮角化异常导致鳞屑性皮炎
   • 神经系统：周围神经脱髓鞘引发感觉异常，中枢代谢紊乱导致疲劳、失眠
   • 消化系统：肠粘膜修复障碍引发吸收不良综合征
   • 免疫系统：抗体合成减少导致免疫功能下降

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临床表现

1. 症状特征：
   • 神经症状：肢端感觉异常、肌张力减退、反射减弱
   • 皮肤症状：足底角化过度、毛发色素脱失
   • 全身症状：代谢性酸中毒、体位性低血压
   • 消化道症状：食欲减退、肠蠕动紊乱

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参考文献：《现代营养学》（第11版）、《哈珀生物化学》（第31版）、Lancet营养代谢系列综述