必需脂肪酸缺乏Essential fatty acid deficiency

更新时间：2025-05-27 22:53:50

必需脂肪酸缺乏的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

必需脂肪酸（Essential Fatty Acids, EFA）是指人体无法自行合成，必须通过饮食摄入的一类多不饱和脂肪酸。主要包括ω-6系列的亚油酸（Linoleic Acid, LA）及其代谢产物花生四烯酸（Arachidonic Acid, AA），以及ω-3系列的α-亚麻酸（Alpha-Linolenic Acid, ALA）及其代谢产物二十碳五烯酸（EPA）和二十二碳六烯酸（DHA）。这些EFA通过转化为生物活性介质，参与调节免疫反应、炎症过程以及心血管健康。

必需脂肪酸缺乏症指因膳食摄入不足、吸收或代谢障碍导致的生理功能异常状态，其特征性改变为血浆三烯/四烯比值升高（>0.4），伴随细胞膜磷脂构成异常及类二十烷酸代谢失衡。

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病因学特征

1. 膳食摄入不足：

   • 长期摄入缺乏必需脂肪酸的膳食配方（如未强化EFA的肠内营养剂）或选择性地使用EFA含量极低的油脂（如椰子油、棕榈油）
   • 特殊人群如极低出生体重儿、长期接受不含脂肪乳剂的肠外营养患者

2. 消化吸收障碍：

   • 脂肪吸收不良相关疾病：胆汁淤积性肝病、胰腺外分泌功能不全、短肠综合征等，导致EFA吸收率低于每日需求量的50%

3. 代谢转化异常：

   • Δ-6去饱和酶活性受损（见于锌缺乏、酒精性肝病、衰老等），影响LA向γ-亚麻酸及ALA向EPA/DHA的转化
   • 竞争性代谢失衡：ω-6与ω-3脂肪酸比例过高（>10:1）导致代谢通路抑制

4. 特殊生理需求：

   • 妊娠后期及新生儿期对DHA的高需求，早产儿因肝脏不成熟致EFA合成能力不足

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病理机制

1. 膜结构功能障碍：

   • 细胞膜磷脂中ω-6/ω-3比例失调导致膜流动性改变，影响离子通道活性及受体信号转导

2. 类二十烷酸失衡：

   • AA衍生介质（如PGE2、TXA2）与EPA衍生介质（如PGE3、TXA3）比例失调，引发促炎/抗炎反应失平衡

3. 表皮屏障破坏：

   • 神经酰胺合成减少导致角质层脂质双分子层结构异常，经皮水分丢失量增加

4. 视觉与神经发育损害：

   • 视网膜光感受器盘膜DHA含量不足导致视敏度下降，中枢神经系统髓鞘形成障碍

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临床表现

1. 皮肤黏膜病变：

   • 特征性毛囊角化过度伴鳞屑性皮炎（躯干＞四肢），甲床脆性增加，伤口愈合延迟

2. 代谢紊乱指标：

   • 血浆磷脂脂肪酸谱异常：C20:3ω9升高（ Mead酸），C20:4ω6降低，三烯/四烯比值>0.2

3. 血液系统异常：

   • 血小板减少伴功能异常，表现为出血时间延长而非血栓倾向，血红蛋白携氧能力下降

4. 免疫调节障碍：

   • Th2型免疫应答优势，表现为特应性皮炎加重，反复化脓性皮肤感染

5. 器官特异性损害：

   • 肝脏出现微泡型脂肪变性（与非酒精性脂肪肝病理特征不同），肾小管浓缩功能减退

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参考文献：默沙东诊疗手册、《临床营养学》、美国肠外肠内营养学会(ASPEN)指南（2022）。