儿童痴呆症

儿童痴呆症Childhood dementia - Wikipedia

环球医讯 / 认知障碍来源：en.wikipedia.org美国 - 英语2026-02-05 06:25:04 - 阅读时长5分钟 - 2079字

儿童痴呆症是一组罕见的神经退行性疾病统称，症状在18岁前出现，导致大脑进行性退化和已获得技能的丧失。这些遗传性疾病通常无法治愈，患者中位生存期仅为9年，平均预期寿命16.3年，仅25-29%能活到成年。症状包括认知能力下降、运动功能丧失、癫痫发作、视力听力减退等，诊断常被延误，平均需2年多才能确诊，常被误诊为自闭症或发育迟缓。全球每1186个新生儿中约有1例，远高于囊性纤维化的发病率。

儿童痴呆症（Pediatric dementia）是一组罕见的、大多无法治愈的神经退行性疾病统称，症状在18岁前出现。这些疾病导致大脑进行性退化，使患者丧失已获得的技能，如说话、行走和玩耍能力。

其他症状和并发症包括运动、视力和听力丧失；癫痫发作；以及心肺、骨骼和关节问题。随着病情进展，对预期寿命和生活质量的影响日益严重。因此，该组疾病大多预后不良，患者依赖程度随病情发展而显著增加。

儿童痴呆症具有遗传性和进行性特点，使其区别于其他认知能力下降原因，如创伤性脑损伤和营养缺乏。

分类与术语

儿童痴呆症是一组异质性的遗传性神经退行性疾病，症状在18岁前出现。这些疾病通常由单基因突变引起。

其主要特征是：慢性且广泛的认知能力下降；发育期后已获得的发育技能丧失；以及痴呆行为和心理症状（BPSD）。

儿童痴呆症与非进行性的智力残疾来源（如创伤性脑损伤）或获得性原因（如营养缺乏或脑炎）有明显区别。

预后

儿童痴呆症的总体预后较差，大多数儿童会出现认知和运动功能的显著下降。

预期寿命影响取决于具体疾病类型，但未经治疗通常非常严重。据估计，仅25-29%的患者能存活至成年，仅10%能活到50岁。中位生存期约为9年，平均预期寿命为16.3年。

死亡原因主要归因于疾病晚期的呼吸系统并发症（如肺炎）、神经系统并发症（如耐药性癫痫）和心脏事件。

体征和症状

按常规定义，儿童痴呆症始终导致全面神经认知能力下降。在某些儿童痴呆症中，患儿早期发育与健康同龄人无异，随后发育减缓或停滞，然后开始下降。而在其他类型中，早期发育可能已比正常缓慢，随后继续下降。

这种进行性衰退导致注意力不集中、记忆力减退、困惑和学习困难，此外还会丧失先前获得的发育技能，如行走、说话、书写、阅读和玩耍能力。最终身体功能丧失，导致早逝。

其他症状和并发症因亚型而异。

其他症状：

行为变化：人格改变、攻击性和多动
运动能力下降：协调性、平衡能力和运动能力丧失
癫痫发作：在许多儿童痴呆症形式中常见

其他并发症：

视力或听力丧失
心血管、呼吸和/或消化系统问题
骨骼或关节问题

病因

大多数儿童痴呆症病例由遗传疾病引起。已发现145多种单基因疾病可导致儿童期发病的痴呆症。例如溶酶体贮积症中的桑菲利波综合征、尼曼-匹克病C型和神经元蜡样脂褐质沉积症（NCLs或巴顿病），一些线粒体疾病如莱综合征，以及过氧化物酶体疾病如X连锁肾上腺脑白质营养不良。三分之二的病例可归因于先天性代谢错误。

诊断

诊断通常涉及生化检测和基因检测的结合，通常在四岁左右进行。早期诊断对管理症状和提高患者生活质量至关重要。在大多数情况下，儿童痴呆症是在观察到发育倒退后确诊的。

诊断挑战

儿童痴呆症经常被延误诊断、误诊或完全未诊断。正确诊断通常在症状出现后平均2年或多于2年才发生。此外，患有儿童痴呆症的儿童常被误诊为：

自闭症
发育或智力迟缓
注意力缺陷多动障碍（ADHD）
其他疾病

这些诊断问题归因于：

个别儿童痴呆症疾病的罕见性
初期症状不具有特异性
专科医生预约等待时间长
基因组检测获取有限
缺乏纵向或观察数据
意识不足
诊断和转诊途径不明确

管理

儿童痴呆症的治疗重点在于管理症状和提高生活质量。

这可能包括：

药物：抗癫痫药物、行为调节药物和肌肉松弛剂
治疗：物理治疗、职业治疗和言语治疗，用于尽可能长时间维持身体功能
支持性护理：包括全面护理，解决与活动能力、喂养、呼吸和沟通相关的并发症。支持性护理措施为每位患者量身定制，可能包括：
营养支持，包括吞咽困难时使用饲管
姑息治疗，确保疾病进展期间的舒适度和生活质量

心理影响

儿童痴呆症可显著影响父母和患病儿童，导致焦虑、无助感、深切悲痛，随着病情进展产生失落感。患有儿童痴呆症的儿童会出现严重睡眠障碍、运动障碍（如肌肉痉挛、震颤）、沟通能力退化、视力听力丧失、情绪障碍、精神疾病（包括幻觉和妄想）以及大小便失禁。这种情况可能导致父母和儿童的许多情绪变化。儿童的心理影响包括困惑/沮丧、独立性丧失、社会孤立和恐惧，而父母常经历自责、压力、财务问题和身份认同丧失。例如，睡眠障碍和行为困难可能加剧父母的痛苦、焦虑、睡眠质量下降，进而影响照顾孩子医疗需求的能力。