田纳西州纳什维尔（WKRN）——美国食品药品监督管理局（FDA）最近批准了一种基因疗法，用于治疗2岁及以上的镰状细胞病儿童，纳什维尔的一位医生将其描述为医学里程碑。
根据美国疾病控制与预防中心（CDC）的数据，镰状细胞病大约出现在每365名黑人或非裔美国婴儿出生中的一例，但大约每13名黑人或非裔美国婴儿中就有一名携带镰状细胞特征。
上周，FDA宣布已批准Casgevy用于"2岁及以上患有镰状细胞病（SCD）且有反复血管闭塞危象（VOCs）或输血依赖型β地中海贫血（TDT）的患者"。
这项突破性治疗现在正在田纳西州中部的三星级百年儿童医院提供。
"对我而言，感觉就像有人从你脚下抽走了地毯，"拉梅特拉·斯科特表示。
据斯科特介绍，她和她的丈夫都是镰状细胞特征携带者。在她的儿子小里基——也被称为RJ——出生约六个月后，他被诊断出患有这种疾病。
"镰状细胞病是一种毁灭性的疾病。这是一种红细胞形状异常的疾病，"三星级百年儿童医院Sarah Cannon血液癌症中心儿科血液肿瘤科医学主任海达尔·弗朗古尔博士说。
弗朗古尔表示，这些形状异常的血细胞会卡住，切断身体重要器官的氧气供应。这可能导致剧烈疼痛，并最终在晚年导致肺部、肾脏或骨骼损伤。
根据弗朗古尔的说法，治愈该疾病的一种选择是通过骨髓或干细胞移植，但约80%的患者没有匹配的家庭成员。因此，他的团队在他领导的临床试验中采取了不同的方法。
"因为我们使用的是我们收集的患者自身的干细胞，进行基因编辑后再输注，现在每位镰状细胞病患者都有可能获得这种毁灭性疾病治愈疗法的途径，"弗朗古尔告诉News 2。
RJ是该纳什维尔医院首位在临床试验之外接受镰状细胞病治疗的商业患者。
"这是一次奇迹。这是一次改变生命的变化，"斯科特说。
Casgevy已在2023年获得FDA批准，用于治疗12岁及以上的镰状细胞病患者，但现在它是首个被批准用于2岁及以上镰状细胞病儿童的基因疗法。弗朗古尔称之为一个巨大的医学里程碑。
"我们不再需要担心镰状细胞病的限制，所以现在天空确实是完全开放的。我甚至不会说'天空是极限'，因为此时此刻没有极限。你可以自由地去做和体验你心中渴望的任何事情，"斯科特解释道。
RJ现在13岁，他的母亲表示该疗法为他的生活提供了一次彻底的重启。
"他经历了一场磨难，现在他可以讲述自己的故事……我真的觉得他可以成为这个领域的开拓者，"斯科特说。
【全文结束】