FDA批准Waskyra用于治疗Wiskott-Aldrich综合征，标志着罕见病治疗领域的重要里程碑，也为意大利电信基金会确立了首个由非营利组织主导推向市场的体外基因疗法地位，历经数十年研究终获成功。
意大利电信基金会宣布，美国食品药品监督管理局已批准其生物制品许可申请（BLA），正式批准Waskyra（etuvetidigene autotemcel）用于治疗Wiskott-Aldrich综合征（WAS）患者。该疗法是一种体外基因疗法，使用经慢病毒载体转导的自体CD34+干细胞，载体中包含编码WAS基因的序列。
Waskyra由单次给药的自体CD34+造血干细胞和祖细胞组成，这些细胞经编码WAS基因的慢病毒载体转导。经基因修正的干细胞在患者接受化疗预处理后重新输注，以清除骨髓为细胞植入创造条件。该疗法在临床应用中展现出显著效果：与治疗前相比，WAS患者的中重度出血事件和严重感染发生频率明显降低。
WAS几乎仅见于男性患者，由血细胞和特定免疫细胞中WAS蛋白生成基因异常所致，同时影响血液系统和免疫系统细胞。确诊患者因缺乏功能性WAS蛋白，导致免疫细胞和血细胞无法正常发育或发挥功能。
Waskyra的获批使意大利电信基金会成为全球首个成功完成体外基因疗法从实验室研究到监管审批全流程的非营利组织。该机构通过与产业合作伙伴的协作，成功将基因疗法从发现阶段推进至患者应用。
意大利电信基金会首席执行官伊莱拉·维拉表示："FDA批准Waskyra不仅是意大利科研和本基金会的重大成就，更是全球罕见病社区的胜利。它证实了患者中心化研究模式的价值——尤其在市场机制失效的领域，该模式能将科研成果转化为切实有效的治疗方案。"
FDA批准Waskyra生物制品许可申请的依据，源于欧洲药品管理局人用药品委员会（CHMP）数周前发布的积极审评意见。今年11月，CHMP基于27名WAS患者临床研究数据形成该意见，其细胞与基因治疗专家组认定：对于缺乏合适骨髓移植供体的WAS患者，Waskyra的治疗获益大于潜在风险。
该疗法历经米兰圣拉斐尔电信基因治疗研究所数十年研发。Waskyra代表着重大的科学与临床突破，为受此疾病困扰的患者带来新希望。圣拉斐尔电信基因治疗研究所临床研究副主任、圣拉斐尔医院儿科免疫血液学主任兼圣拉斐尔生命健康大学儿科学教授亚历山德罗·阿尤蒂博士评论道："这项基因疗法的获批是决定性进步，切实回应了患者需求。见证多年科研心血转化为真实治疗机遇，赋予我们工作以深刻意义。"
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