描述
- 该病以1872年首次描述其遗传特性的美国医生命名。
- 并非最早记录亨廷顿病的文献，其历史可追溯至中世纪。
- 又称亨廷顿舞蹈症（Huntington’s chorea），"舞蹈症"（chorea）源自希腊语"舞蹈"，指不受控制的身体运动。
- 亨廷顿病是一种影响神经系统的遗传性脑部疾病。
- 由父母遗传给子女的缺陷基因所致。
- 亨廷顿病基因干扰一种名为"亨廷顿蛋白"（huntingtin）的特定蛋白质合成，该蛋白对大脑正常发育至关重要。
- 典型症状包括情绪、认知和运动功能障碍。
- 亨廷顿病特征为抽搐性不自主运动（舞蹈症），但有时表现为无异常运动的肢体僵硬、使用肢体能力变化（失用症）、身体功能失控及痴呆，包括记忆力、思维速度、判断力进行性衰退，以及对问题缺乏认知和规划能力。
- 该病属常染色体显性遗传（autosomal dominant），即子女只需从一方父母继承致病基因即可发病。
- 患病父母的子女有50%概率（如同抛硬币）继承该基因并出现亨廷顿病症状。
- 若子女未继承该基因，则不会发病且不会将基因传递给后代。
- 基因检测已识别出越来越多无家族史的亨廷顿病患者。
- 亨廷顿病在全球各国均有发生。
- 男女患病风险均等。
- 该病可发生于任何年龄，但症状通常在40至50岁间显现。
- 发病越早，疾病进展速度往往越快。
- 有证据表明，从父亲处继承致病基因者比从母亲处继承者更易早发。
基因检测
诊断性基因检测用于在临床检查怀疑患病后、且患者同意检测时确认诊断。
预测性基因检测适用于有家族史但尚未出现症状（临床前阶段）的高风险人群，以确定是否已继承致病基因。该检测仅在临床遗传服务部门联合神经科医生完成检测前咨询后进行。
治疗
亨廷顿病目前无法治愈。
多种药物可帮助控制情绪和运动问题，但尚无阻止或逆转疾病进程的疗法。
建议咨询神经科医生管理亨廷顿病的多样化症状。
亨廷顿病治疗需整合多学科协作方法。
病程中，患者可能需要全科医生、神经科医生、精神科医生、营养师、社工、姑息治疗专家等多领域专业人士支持。
预后
亨廷顿病为进行性疾病，即病情随时间恶化。
病程通常持续10至30年。
症状往往不由患者主动描述，患者常对自身变化认知不足，且表现因人而异。
部分患者进展至言语含糊，吞咽、说话和行走等基本功能持续衰退，甚至无法辨认家人；但多数患者仍保持意识并能表达情感。
科学家认为，定位亨廷顿病基因是攻克该病的首步，目前针对延缓携带该基因小鼠病情的药物临床试验正在进行。
附加信息与支持
研究者文集
亨廷顿病澳大利亚协会（Huntington’s Australia）
作为澳大利亚亨廷顿病（HD）国家级权威机构，致力于改善受HD影响的个人及家庭在新南威尔士州、澳大利亚首都领地、昆士兰州、南澳大利亚州、北领地、塔斯马尼亚州和西澳大利亚州的生活质量。
地址：澳大利亚西澳大利亚州内德兰兹（Nedlands）阿伯代尔路11号，邮编6009
电话：1800 244 735
亨廷顿病维多利亚协会（Huntington’s Victoria – VIC）
地址：澳大利亚维多利亚州黑兹尔霍恩Wakefield街16号，邮编3122
电话：(03) 9818 6333
亨廷顿病美国协会（Huntington’s Disease Society of America）
美国国家神经疾病与中风研究所（National Institute of Neurological Disorders and Stroke）
亨廷顿病研究组（Huntington Study Group）
遗传病基金会（Hereditary Disease Foundation）
审阅：伊丽莎白·麦卡斯克医生（Dr Elizabeth McCusker），澳大利亚韦斯特米德医院（Westmead Hospital）神经科
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