概述
进行性核上性麻痹（PSP）是一种罕见的脑部疾病，影响运动、平衡、视觉和吞咽功能。当控制身体运动、思维和协调功能的特定脑细胞受损时，便会发生此病。PSP可导致行走困难、平衡失调、眼球运动障碍及吞咽困难。该病属于非典型帕金森综合征中最常见的类型——非典型帕金森综合征是一组与帕金森病症状部分重叠的疾病。PSP也被称为斯蒂尔-理查德森-奥尔谢夫斯基综合征（Steele-Richardson-Olszewski syndrome）。
进行性核上性麻痹会随时间恶化，可能导致肺炎、吞咽困难等危险并发症。目前尚无治愈方法，治疗主要针对症状管理。
脑干、大脑皮层、小脑和基底神经节（大脑深部神经细胞群）的细胞损伤，是导致进行性核上性麻痹运动协调障碍的根本原因。
症状
进行性核上性麻痹（PSP）的症状包括：
- 运动与平衡障碍：患者可能出现行走或平衡困难。步态僵硬，步伐不稳或过宽，甚至发生突发性动作（如从椅子上突然跃起）。跌倒——尤其是向后跌倒——是关键症状。维持直立的自然反射功能可能减弱，导致失去平衡时难以自我保护。患者可能像树木般僵硬地向后跌倒。
- 眼部与视觉问题：PSP患者常出现视力变化。难以向上或向下转动眼球，或无法准确对焦视线。部分患者无法向下注视，或出现视物模糊、复视。眼球聚焦困难会加剧阅读或下楼梯的难度。部分患者可能在交谈中难以保持眼神接触，或对强光敏感而需佩戴太阳镜。
其他症状因人而异，部分与帕金森病和痴呆症状相似，且随时间进展恶化，可能包括：
- 颈部僵硬及笨拙动作
- 向后跌倒
- 言语迟缓或含糊、声音费力
- 吞咽困难，可能引发呛咳
- 对强光敏感
- 睡眠障碍
- 对愉悦活动失去兴趣
- 冲动行为或无故哭笑
- 推理、解决问题及决策能力下降
- 抑郁、焦虑或强迫症
- 因面部肌肉僵硬呈现"惊讶"或"惊恐"表情
- 头晕
何时就医
若出现进行性核上性麻痹的任何症状，请及时预约医疗专业人员就诊。
病因
进行性核上性麻痹（PSP）的确切病因尚不明确。其症状源于控制身体运动和思维功能的特定脑区细胞损伤。
研究人员发现，PSP患者的受损脑细胞中存在过量Tau蛋白。Tau蛋白团块也见于阿尔茨海默病等其他脑部疾病。
极少数情况下，PSP会在家族中出现，但遗传关联尚不明确。研究表明，MAPT基因变异可能引发PSP，但仍需更多研究。大多数患者并非从家族成员遗传此病。
危险因素
年龄是进行性核上性麻痹（PSP）唯一明确的危险因素。该病通常在60-70岁发病，50岁以下人群罕见。
并发症
进行性核上性麻痹（PSP）的并发症通常由肌肉运动迟缓困难引发，可能包括：
- 跌倒导致头部损伤、骨折及其他创伤
- 眼球聚焦困难引发的外伤
- 睡眠障碍导致白天嗜睡
- 无法耐受强光
- 吞咽困难引发呛咳或食物/液体误吸入气道（吸入性肺炎）
- 吸入性肺炎（PSP患者最常见的死因）
- 冲动行为（如未等待帮助即起身导致跌倒）
医疗专业人员可能建议进行吞咽评估，必要时使用饲管避免呛咳风险；为预防跌倒，可使用配重助行器等辅助工具。
诊断
进行性核上性麻痹（PSP）诊断难度较大，因其症状与帕金森病相似。但PSP与帕金森病并非同一疾病。若出现以下情况，医疗人员可能怀疑PSP而非帕金森病：
- 无震颤症状
- 频繁不明原因跌倒
- 言语或吞咽困难（PSP患者通常比帕金森病患者更严重）
- 对帕金森病药物无反应
- 眼球运动障碍，尤其是向下注视困难
- 出现冲动自发动作（如从椅子上突然跃起）
- 步行起步或转身时"冻结"
可能需要通过MRI检查确认与PSP相关的脑区萎缩情况，并排除中风等类似疾病。为明确诊断，医疗人员可能安排正电子发射断层扫描（PET）或纹状体多巴胺转运体成像（DaTscan），这些检查可显示MRI无法捕捉的早期脑部变化。
治疗
进行性核上性麻痹（PSP）治疗无法治愈疾病，但可缓解症状并支持日常功能。治疗方案包括：
- 帕金森病药物：提升脑内化学物质水平以改善肌肉运动控制。此类药物短期有效（通常维持2-3年）。
- A型肉毒杆菌毒素（Botox）：小剂量注射至眼周肌肉，通过抑制肌肉收缩缓解眼睑痉挛。
- 抗抑郁药：部分药物可轻微改善冲动行为等症状。
- 双光或棱镜镜片眼镜：帮助解决向下注视困难。棱镜镜片使PSP患者无需转动眼球即可向下视物。
- 言语治疗与吞咽评估：学习替代沟通方式及安全吞咽技巧。
- 物理治疗与职业治疗：改善平衡及其他躯体症状。面部锻炼、语音键盘、步态平衡训练可缓解多种症状。
- 侧遮光深色太阳镜：缓解强光敏感问题。
研究人员正致力于开发PSP新疗法，包括阻断Tau蛋白形成或促其降解的疗法，以及探索非手术改善脑功能或干细胞疗法。
生活与居家护理
为提升进行性核上性麻痹（PSP）患者日常生活安全性与舒适度，可采取以下措施：
- 频繁使用人工泪液：缓解因眨眼困难或流泪导致的干眼症。
- 安装扶手：在走廊和浴室加装扶手预防跌倒。
- 使用配重助行器：防止向后跌倒。
- 移除小块地毯：清除需低头才能看见的障碍物。
- 避免爬楼梯。
应对与支持
任何慢性疾病都会带来挑战。PSP患者可能出现愤怒、抑郁或沮丧情绪。该病可能引发脑部变化，导致焦虑或无故哭笑。随着行走、说话和进食日益困难，患者可能感到愈发挫败。
为缓解PSP生活压力，建议：
- 维持亲友组成的强大支持系统
- 寻找患者或家属支持团体
- 寻求情感支持，与医疗人员或心理咨询师交流感受
照护者须知
照护PSP患者在身心层面均具挑战性。患者情绪和身体需求频繁变化，可能难以应对。请理解这些变化每小时都可能发生，且不受患者主观控制。
就诊准备
您可能被转诊至神经科医生（专攻脑与神经系统疾病的专家）。
您可提前准备：
- 记录所有症状，包括看似无关的表现
- 列出所有药物、维生素及补充剂（含剂量）
- 整理关键健康信息（含其他疾病史）
- 记录重要个人信息（如近期生活变化或压力事件）
- 拟定问题清单
- 邀请亲友陪同：帮助记忆医嘱
可咨询医生的问题：
- 您认为我的症状由何引起？
- 需要做哪些检查？
- PSP会持续恶化吗？预期病程如何？
- 有哪些治疗方案及副作用？
- 我有其他健康问题，如何综合管理？
- 是否需要限制活动？
此外，就诊中可随时提出其他问题。
医生可能询问：
- 是否有平衡或行走问题？
- 是否难以看见下方物品（如进食时的餐盘）？
- 是否有言语或吞咽困难？
- 动作是否僵硬或颤抖？
- 是否有情绪异常？
- 症状何时开始？持续存在还是间歇发作？
- 什么因素会改善或加重症状？
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