结直肠癌是全球癌症死亡的第二大原因。早期发现时可有效治疗，但作为标准诊断方法的结肠镜检查成本高昂且不适感强，常导致诊断延迟。
日内瓦大学（UNIGE）研究团队首次运用机器学习算法，以高精度识别出人体肠道内所有细菌的详细构成，从而理解不同微生物亚群的生理学意义。基于此细菌清单，研究人员仅通过分析简单粪便样本中特定细菌亚群的存在情况，即可实现结直肠癌的非侵入式低成本检测。该技术应用前景广阔，不仅能用于其他癌症诊断，还将深化对肠道微生物群与健康关联的理解。相关成果已发表于《Cell Host & Microbe》期刊。
结直肠癌常在晚期才被确诊，此时治疗选择有限。这凸显了开发更简便、创伤更小诊断工具的紧迫性，尤其面对年轻群体发病率不明原因上升的趋势。尽管肠道微生物群在结直肠癌发展中的作用已被长期认知，但将基础研究转化为临床实践仍面临复杂挑战——同一细菌物种的不同菌株可能产生截然相反的效果，某些促进疾病而另一些则无影响。
“我们未采用微生物群物种分析（精度不足）或细菌菌株分析（个体差异过大）的传统方法，而是聚焦于微生物群的中间层级：细菌亚种。”领导此项研究的日内瓦大学医学院细胞生理与代谢系及糖尿病中心终身教授米爾科·特拉伊科夫斯基（Mirko Trajkovski）解释道，“亚种层级既足够具体以揭示细菌功能差异及其在癌症等疾病中的作用机制，又具备跨人群、跨地区或跨国别的普适性。”
机器学习助力突破
研究第一步需处理海量数据。“作为生物信息学家，挑战在于设计创新方法分析大规模数据。”该研究第一作者、特拉伊科夫斯基实验室博士生马蒂亚·特里科维奇（Matija Trickovic）表示，“我们成功构建了首个人类肠道微生物群亚种完整目录，并开发出精准高效的方法，将这些信息应用于科研及临床场景。”
结合现有临床数据，科学家建立了仅凭粪便样本细菌构成即可预测结直肠癌的模型。“尽管对策略充满信心，结果仍令人惊叹，”特里科维奇兴奋道，“我们的方法检出率达90%，非常接近结肠镜94%的检出率，且优于所有现行非侵入检测手段。”
通过整合更多临床数据，该模型精度有望进一步提升，达到与结肠镜相当水平。未来或可作为常规筛查工具，助力结直肠癌早期发现，仅需对少数患者进行结肠镜确诊。
广泛应用前景
日内瓦大学医院（HUG）将启动首项临床试验，精准验证该技术可检测的癌症分期及病变类型。
但应用潜力远不止于此。通过研究同一细菌物种的亚种差异，科学家能更清晰揭示肠道微生物群影响人体健康的机制。“同一方法经单次微生物群分析，即可为众多疾病开发非侵入式诊断工具。”特拉伊科夫斯基总结道。
来源：日内瓦大学
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